Un ensayo clínico liderado por investigadores del Hospital del Mar en Barcelona confirma que el compuesto es seguro y efectivo para mejorar la comunicación, la interacción social y las habilidades cotidianas en pacientes con síndrome de Down
El síndrome de Down es una condición genética caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que genera alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. Las dificultades cognitivas, que incluyen desafíos en la memoria, el aprendizaje y la flexibilidad mental, afectan significativamente la vida diaria de quienes tienen esta condición. El descubrimiento de tratamientos que puedan abordar estas áreas representa un avance muy importante para mejorar su calidad de vida.
Los resultados del ensayo clínico en fase 1/2 del proyecto ICOD (Improving Condition in Down syndrome) marcan un hito en la búsqueda de tratamientos efectivos para mejorar la función cognitiva en personas con síndrome de Down. Este estudio, financiado por la Unión Europea dentro del programa Horizonte 2020 y por la empresa francesa de biotecnología Aelis Farma, ha demostrado la seguridad y efectividad de la molécula AEF0217 para mejorar habilidades esenciales como la comunicación, la interacción social y la realización de actividades cotidianas.
Liderado por el Instituto de Investigación del Hospital del Mar, en Barcelona, el ensayo se llevó a cabo con 29 participantes de entre 18 y 35 años con discapacidad leve o moderada. Durante 28 días, los voluntarios recibieron AEF0217 o un placebo. Los resultados mostraron que el tratamiento no solo era seguro, sino que también mejoraba significativamente las funciones cognitivas en comparación con el grupo placebo.
Las mejoras se evaluaron con escalas de referencia y demostraron avances notables en habilidades de comunicación, sociales y de vida diaria. Además, los participantes tratados con AEF0217 mostraron una mayor flexibilidad cognitiva, una capacidad crucial para adaptarse a nuevas situaciones o cambios.
Un aspecto destacado del estudio fue el uso de electroencefalografía (EEG) para medir los cambios en la actividad cerebral. Los resultados indicaron que los participantes tratados con AEF0217 necesitaron menos esfuerzo para realizar tareas relacionadas con la memoria de trabajo, lo que subraya la eficacia del tratamiento a nivel cerebral y funcional.
El doctor Rafael de la Torre, coordinador del proyecto ICOD, afirmó que estos resultados «generan una esperanza real de desarrollar un tratamiento seguro y efectivo para las disfunciones cognitivas en personas con síndrome de Down». Subrayó que los avances logrados en dominios cruciales, como la expresión, la escritura y las habilidades sociales, representan un importante paso hacia el desarrollo de una terapia que aumente significativamente la autonomía y la adaptación de estas personas.
La asociación Down Catalunya, colaboradora del proyecto, celebró los resultados, destacando su impacto positivo en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Una nueva clase de tratamiento
AEF0217 pertenece a una nueva clase farmacológica denominada inhibidores específicos de la señalización del receptor CB1 (CB1-SSi). Este compuesto se basa en investigaciones que han identificado una hiperactividad del receptor cannabinoide CB1 en personas con síndrome de Down. Al modular este receptor, AEF0217 imita un mecanismo natural de defensa cerebral para contrarrestar su hiperactividad.
Estudios previos en modelos animales ya habían demostrado que inhibir este receptor mejora drásticamente el rendimiento cognitivo. Además, la investigación también explora la relación con el genotipo APOE4, un factor de riesgo genético para el Alzheimer, estrechamente vinculado a la fisiología del sistema endocannabinoide.
El ensayo contó con la participación del equipo del Dr. Diego Real de Asúa del Hospital de la Princesa en Madrid y con el apoyo fundamental de las familias y asociaciones de personas con síndrome de Down, quienes hicieron posible completar este estudio clínico pionero.
Próximos pasos
Los resultados obtenidos allanan el camino para la siguiente fase del proyecto: un estudio internacional multicéntrico de fase 2 que comenzará el próximo año. Este ensayo buscará determinar la dosis óptima del tratamiento para maximizar sus beneficios y profundizar en la mejora de la funcionalidad diaria y las capacidades cognitivas específicas.
La investigación en torno a AEF0217 ofrece una nueva esperanza para las personas con síndrome de Down, abriendo la puerta a tratamientos innovadores que mejoren significativamente su calidad de vida.
