Sus cortes y quemaduras podrían pasar desapercibidas si no fuese por el olor que desprende la piel quemada. A pesar de haber pasado por operaciones y cirugías, a JO Cameron, una mujer escocesa que ronda los 70 años, jamás se le ocurrió que fuese normal que no le doliese nada. Sus heridas cicatrizaban enseguida y era incapaz de sentir la mínima molestia. Tampoco ha mostrado nunca signos de ansiedad o de miedo, ni siquiera cuando ha tenido que vivir en sus propias carnes un accidente de tráfico.
Un equipo de investigadores de The University College London (UCL) ha encontrado la razón en una mutación genética no identificada hasta ahora. Así lo explica en un artículo que publica en British Jounal of Anesthesia James Cox, uno de sus autores: “Descubrimos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen. Ahora que estamos descubriendo cómo funciona, esperamos seguir avanzando en nuevos objetivos en el tratamiento del dolor y la ansiedad”.
¿Cómo supo que lo suyo era extraño?
Con 65 años, la mujer buscó tratamiento para un problema con su cadera, que resultó ser una grave degeneración articular a pesar de no experimentar dolor. Un año más tarde, se sometió a una cirugía de mano, generalmente muy dolorosa. Es entonces cuando el doctor Devjit Srivastava, consultor en anestesia y medicina del dolor en un hospital del NHS en el norte de Escocia y coautor del artículo, le detectó insensibilidad al dolor. La mujer, ahora sí, le confesó que nunca había necesitado analgésicos después de las cirugías o los procedimientos dentales a los que se había sometido.
Fue remitida a genetistas del dolor en la UCL y en la Universidad de Oxford, quienes realizaron análisis genéticos y encontraron dos mutaciones notables. Una de ellas fue una microdeleción en un pseudogen, mencionado muy escuetamente en la literatura médica, que los investigadores describieron por primera vez y denominaron FAAH-OUT. También presentaba otra mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH. Pruebas adicionales realizadas por colaboradores de la Universidad de Calgary, Canadá, revelaron niveles elevados de neurotransmisores en la sangre que normalmente son degradados por FAAH, evidencia adicional de una pérdida de la función de FAAH.
El gen FAAH es bien conocido por los investigadores del dolor, ya que está involucrado en la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. Anteriormente, el gen ahora llamado FAAH-OUT se había calificado como un gen basura, no funcional. En ratones sin este gen se observó que la sensación de dolor era menor y la cicatrización de heridas se aceleraba. Además, mejoraron la memoria del miedo y redujeron la ansiedad. Precisamente son los rasgos que presenta esta mujer.
Una nueva línea de investigación
Los investigadores dicen que es posible que haya más personas con la misma mutación, dado que esta mujer ha vivido casi 70 años sin conocer su condición. “Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica puesto que aprendemos cómo afectan sus mutaciones genéticas” asegura Cox, quien anima a identificarse a aquellas personas que, como CO, no padecen dolor.
El equipo de investigación continúa trabajando con la mujer en Escocia y está realizando más pruebas en muestras de células para comprender mejor el novedoso pseudógeno. Sus hallazgos podrían contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad postoperatorios y también para el dolor crónico y la curación de heridas.
«Uno de cada dos pacientes después de la cirugía experimenta dolor de moderado a intenso, a pesar de todos los avances en fármacos y técnicas para aliviarlo. El gen FAAH-OUT pueda cambiar las cosas, aunque está por ver si se pueden desarrollar nuevos tratamientos basados en nuestros hallazgos y si podríamos ayudar a los 330 millones de pacientes que se someten a cirugía global cada año», ha anunciado Srivastava.
Aunque los autores aseguran que solo se conoce otro caso similar, la revista Quo ya presentó a una familia italiana que tampoco sentía dolor por culpa de la mutación de otro gen, el llamado ZFHX2. Investigadores del University College de Londres analizaron a estas personas que descubrieron que tenían fracturas que ellas mismas desconocían. Cuando provocaron en el laboratorio esa misma mutación a ratones, observaron que las cobayas también se volvían insensibles al dolor físico.
Marian Benito
