Las neuronas de la corteza cerebral evolucionaron tan rápido que se produjo una mayor diversidad en el desarrollo neuronal y en la forma en que se procesa el lenguaje

El autismo, o trastorno del espectro autista, es una condición del desarrollo neuronal que afecta la comunicación social. Los científicos han descubierto nuevas pruebas que sugieren que el autismo podría tener raíces en la manera en que evolucionó el cerebro humano. La idea no aparece de la nada, brota de comparar nuestra biología con la de otros mamíferos y de observar qué genes cambiaron más en nuestra rama.

“Nuetros resultados sugieren que algunos de los mismos cambios genéticos que hacen único al cerebro humano también hicieron a los humanos más neurodiversos”, dijo en un comunicado el autor principal del estudio, Alexander L. Starr.

En Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 31 niños, cerca del 3,2 por ciento, ha recibido un diagnóstico de trastorno del espectro autista, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. En España se calcula que ronda el 1%, aunque está en aumento. A escala mundial, la Organización Mundial de la Salud estima que el autismo afecta a cerca de uno de cada 100 niños. La prevalencia varía por los métodos de detección y el acceso al diagnóstico de cada país.

El trastorno autista implica dificultades persistentes en la comunicación social, intereses restringidos y conductas repetitivas. Estos rasgos aparecen de forma temprana y pueden cambiar con el tiempo. El apoyo adecuado marca la diferencia en la vida diaria.

A diferencia de otras condiciones neurológicas observadas en animales, el autismo y la esquizofrenia parecen ser en gran medida exclusivas de los humanos. Probablemente esto se deba a que implican rasgos, como la producción y comprensión del habla, que son propios de nuestra especie o están mucho más desarrollados que en otros primates. Si tu herramienta es el lenguaje, tus fallos y aciertos también lo serán.

El autismo, un fenómeno exclusivamente humano

Los avances recientes en secuenciación de ARN de célula única han permitido identificar una diversidad extraordinaria de tipos de células cerebrales. Ver cada célula por separado revela patrones finos de expresión genética. Con esa resolución, el mapa del cerebro deja de ser un bosque y se convierte en millones de árboles distintos.

En paralelo, estudios genéticos a gran escala han detectado cambios amplios en el cerebro humano que no se ven en otros mamíferos. Esos elementos genómicos permanecieron relativamente estables durante buena parte de la historia de los mamíferos. Sin embargo, en Homo sapiens evolucionaron con rapidez inusual.

Al analizar muestras cerebrales de diferentes especies, los investigadores hallaron que las neuronas más comunes de la capa externa, conocidas como neuronas L2/3 IT, experimentaron una evolución especialmente veloz en humanos frente a otros simios. Estas neuronas conectan regiones corticales y sustentan circuitos de integración. Que hayan sido un foco de cambio sugiere ajustes en cómo conversan nuestras áreas cerebrales.

De forma llamativa, esa aceleración coincidió con alteraciones importantes en genes vinculados al autismo. Es probable que la selección natural, actuando en contextos propios de los humanos, moldeara esa combinación. No sería la primera vez que una ventaja en un entorno trae efectos colaterales.

¿Por qué ocurrieron estos cambios? Aunque los resultados apuntan con fuerza a una presión evolutiva sobre genes asociados al autismo, la ventaja concreta para nuestros antepasados sigue sin estar clara.

El equipo señala que muchos de esos genes se relacionan con el retraso del desarrollo. Esto podría haber contribuido al ritmo más lento de crecimiento posnatal del cerebro humano en comparación con el del chimpancé. Tardar más en madurar abre tiempo para aprender.

La capacidad humana para el habla y el lenguaje, a menudo afectada en autismo y esquizofrenia, también podría estar implicada. Si el lenguaje se expande, los circuitos que lo soportan se reconfiguran. Ese reajuste puede aumentar la sensibilidad a variaciones genéticas.

Una posibilidad es que la evolución de genes vinculados al autismo ralentizara el desarrollo cerebral temprano o ampliara la capacidad lingüística. Al hacerlo, habría extendido la ventana de aprendizaje y pensamiento complejo durante la infancia. Más ensayo y error, más oportunidades de construir habilidades.

Ese desarrollo prolongado podría haber brindado una ventaja evolutiva al favorecer un razonamiento más avanzado. La creatividad y la planificación requieren tiempo de entrenamiento.

En conjunto, los hallazgos dibujan un escenario en el que las mismas novedades genéticas que singularizaron nuestro cerebro incrementaron la diversidad de formas de ser. Entender ese equilibrio, entre ventaja adaptativa y variación, puede ayudar a desestigmatizar la neurodiversidad.

REFERENCIA

A general principle of neuronal evolution reveals a human-accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans