Según un estudio publicado en PLOS Genetics, las pruebas de ADN realizadas en más de 6.000 perros revelaron que una duplicación en el cromosoma 18 está fuertemente asociada con los ojos azules en el Husky siberiano. Según los autores, se trata del primer estudio de este tipo realizado en un modelo no humano y el mayor estudio de asociación del genoma canino hasta la fecha.
La genómica del consumidor permite el descubrimiento genético en una escala sin precedentes al vincular bases de datos muy grandes con la información de fenotipo enviada voluntariamente. Pero la promesa de datos genómicos del consumidor no se limita a la investigación humana y este caudal de información también está disponible en otras especies, como los perros.
Aunque se sabe que dos variantes genéticas subyacen en el color de ojos azules en algunos perros, estas no explican el rasgo en otros, como los Huskies siberianos.
Para abordar esta brecha en el conocimiento, los responsables del estudio, analizaron 6.070 perros genéticamente, junto a información de fenotipos. Los resultados muestran una duplicación de 98,6 kilobases en el cromosoma 18 cerca del gen ALX4, que desempeña un papel importante en el desarrollo ocular de los mamíferos. La duplicación estaba fuertemente asociada con la variación en el color del ojo azul, principalmente en los Huskies siberianos, pero también en los pastores australianos.
Desde una perspectiva más amplia, los resultados subrayan el poder del descubrimiento basado en datos en especies no humanas, especialmente perros, donde existe un intenso interés de los propietarios por la información genómica personal de sus mascotas, un alto nivel de participación en encuestas basadas en la web y una arquitectura genética subyacente ideal para este tipo de estudios.