CIENCIA

Si tienes estos genes, serás más alto

En 2014, el Consorcio Internacional de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos (GIANT, por sus siglas en inglés) estudió el genoma de unas 250.000 personas y descubrió unas 700 variantes genéticas en más de 400 áreas del genoma. La tarea se realizó mediante un sistema llamado Estudio de Asociación del Genoma Completo (GWAS por sus siglas en inglés), que escanea rápidamente a través del genoma a la caza y captura de rasgos específicos.
Pero ahora GIANT ha dado un paso más allá y en lo que constituye el estudio más amplio realizado hasta la fecha, más de 700.000 personas, ha descubierto 83 nuevos cambios en el ADN, que afectan nuestra altura. Estos cambios son infrecuentes, pero tienen efectos potentes: algunos aumentan la altura hasta 2 centímetros.

«Aunque nuestro último estudio identificó cambios comunes relacionados con la altura en el genoma – explica Joel Hirschhorn, uno de los responsables del trabajo, en un comunicado –, esta vez intentamos encontrar aquellos menos frecuentes que alteran directamente las proteínas y tienden a producir efectos más fuertes”.
Los resultados, publicados en Nature, han permitido que los investigadores identifiquen 83 variantes poco frecuentes asociadas con la estatura de los adultos: 51 variantes de «baja frecuencia» (se dan en menos del 5% de las personas) y 32 variantes raras (se encuentran en menos del 0,5%).

Veinticuatro de las variantes recién descubiertas afectan la altura en más de 1 cm, mientras que uno de los genes, el STC2, tenía dos cambios de ADN diferentes y ambos producían que sus portadores fueran entre 1 y 2 centímetros más altos, aunque es algo muy poco frecuente, ya que lo posee el 0,1% de la población.
Los autores del estudio destacan que es importante investigar en la genética vinculada a la altura ya que es un modelo sencillo de analizar y permite comprender la acción que produce no un solo gen, sino la combinación de muchos de ellos.