Dos estudios sobre el autismo aportan nuevos conocimientos

La Confederación Autismo España sitúa en cerca de medio millón las personas que sufren Trastorno del Espectro Autista (TEA) en nuestro país, mientras que de acuerdo con el Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la cifra es de uno cada 68 niños a nivel mundial.
Descubrir las causas del TEA y dar con un sistema de detección temprana son algunas de las claves que persiguen los expertos. Y en este sentido, dos nuevos estudios aportan importantes novedades.
El primero de ellos, publicado en Biological Psychiatry y realizado por expertos de laUniversidad de Carolina del Norte (UNC), señala que una mayor cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los niños de alto riesgo puede predecir si desarrollarán este trastorno.El LCR lo produce el cerebro y recientes hallazgos han demostrado que puede influir en la migración neuronal y otros mecanismos asociados con el desarrollo cerebral, así como la eliminación de moléculas peligrosas.
«Es como el sistema de filtración en el cerebro – explica en un comunicado uno de los autores del estudio, Mark Shen – . A medida que el LCR circula a través del cerebro, elimina las partículas de desecho que de otro modo se acumulan. Creemos que un mayor volumen de LCRpodría constituir un signo temprano de que esta limpieza no es correcta”.

Los investigadores analizaron resonancias magnéticas de 343 niños a los 6, 12 y 24 meses. En este grupo, 221 bebés tenían hermanos mayores con TEA y por lo tanto tenían mayor riesgo de autismo. Los otros 122 sujetos no tenían antecedentes familiares.
Los resultados mostraron que aquellos que más tarde desarrollaron TEA, tenían bastante más LCR subaracnoidea a los seis meses que aquellos que no desarrollaron la condición. Entre los niños de alto riesgo, los que fueron diagnosticados con TEA tenían un 18%. Las mediciones sirvieron para predecir con un 70% de precisión el diagnóstico.
“Normalmente – concluye el líder del equipo, David G. Amaral –, el autismo se diagnostica cuando el niño tiene dos o tres años de edad y comienza a mostrar síntomas de comportamiento, pero actualmente no hay marcadores biológicos tempranos. Que haya una alteración en la distribución del líquido cefalorraquídeo que podemos ver en las resonancias magnéticas desde los seis meses, es un hallazgo importante».

El segundo estudio es parte del programa Autism Speaks MSSNG y en el que intervienen unos 90 expertos de 40 instituciones académicas y está centrado en el aspecto genético. Este informe, publicado en Nature Neuroscience, implicó el análisis de 5.205 genomas completos de las familias afectadas por TEA, lo que lo convierte en el estudio más grande del genoma del autismo hasta la fecha. Y el más profundo ya que si los análisis genéticos tradicionales buscan mutaciones en el 1% de nuestro ADN, en este caso, la base de datos MSSNG permite a los investigadores analizar los 3 mil millones de pares de bases de ADN que componen el genoma de cada persona. Gracias a ello lograron identificar 18 nuevas variaciones genéticas adicionales que parecen aumentar el riesgo de autismo. Hasta la fecha, tras una década de estudios, se han descubierto 61 genes vinculados al TEA.

La investigación es de gran relevancia ya que ha permitido asociar varios de estos genes con condiciones médicas adicionales que a menudo acompañan al autismo. Por ejemplo, al menos dos de los cambios génicos asociados al autismo descritos en el artículo, estaban relacionados con un mayor riesgo de convulsiones. Otro se vinculan a una mayor incidencia de defectos cardíacos y otro con la diabetes de adultos. Los hallazgos ilustran cómo la secuenciación del genoma completo del autismo, puede proporcionar una orientación médica adicional a las personas, las familias y los médicos, dicen los investigadores.
“En total, el 80% de las 61 variaciones genéticas descubiertas a través del programa MSSNG – concluye el responsable del estudio, Matthew Pletcher – afectan vías bioquímicas que tienen un claro potencial como dianas para futuras medicinas”

Juan Scaliter