Un ciego recupera visión al inyectarle una proteína de algas sensibles a la luz

Un hombre ciego recupera parte de la visión tras inyectarle un gen de algas que codifica proteínas sensibles a la luz

Un hombre francés, ciego desde los 18 años, ha sido uno de los voluntarios de un ensayo que utiliza una de las técnicas más prometedoras en la recuperación de la ceguera: la optogenética.

Foto superior: Un ciego que recibió un gen de las algas en un ojo busca un cuaderno con la ayuda de unas gafas especiales. Crédito: JA SAHEL ET. ALABAMA. , NATURE MEDICINE (2021) 10.1038 / S41591-021-01351-4

El tratamiento consistía en inyectarle en los ojos genes de un alga que codifican una proteína sensible a la luz. El hombre ahora puede ver y tocar objetos, con la ayuda de unas gafas especiales.

El paciente sufre retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad cegadora progresiva, causada por mutaciones en más de 71 genes diferentes. Afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo. Con la excepción de una terapia de reemplazo génico en los inicios de la enfermedad, y solo cuando es causada por una mutación en el gen RPE65, para el resto de los casos, que es la generalidad, no existe una terapia aprobada.

Las ganancias de visión del voluntario francés son modestas: no puede ver colores ni discernir rostros o letras. Pero para los neurocientíficos, el resultado es un hito: el primer informe publicado sobre el uso de una tecnología relativamente nueva llamada optogenética para tratar una enfermedad en las personas.

No es el tipo de visión de la gente sueña, pero supone un gran paso.

Los pacientes del estudio, un ensayo clínico,  han perdido las células fotorreceptoras de la retina que utilizan opsinas humanas para convertir la luz en señales eléctricas transmitidas al cerebro. Esa es la base de la retinitis pigmentosa que sufren.

Pero sus ojos todavía tienen las células que dirigen estas señales al cerebro a través del nervio óptico. Eso significa que los pacientes podrían potencialmente ganar visión dándoles a estas células una opsina microbiana.

El primer voluntario fue un francés de 58 años que comenzó a quedarse ciego hace 40 años.

El primer voluntario fue un francés de 58 años que comenzó a quedarse ciego hace 40 años. Cuando comenzó el experimento, podía sentir la luz pero no podía distinguir formas. Recibió una inyección en su peor ojo de un virus inofensivo llamado virus adenoasociado, que portaba el gen de una opsina de las algas.

Luego comenzaron a entrenarlo para usar gafas especiales que amplifican la luz entrante de una imagen y la enfocan en la retina en la longitud de onda ámbar detectada por la opsina.

A los pocos meses, el hombre informó que podía ver las rayas blancas en un paso de peatones mientras caminaba con las gafas protectoras. Estaba » muy emocionado», aunque quizás » no tanto como nosotros», dijo a la prensa el co-líder del estudio José-Alain Sahel, médico-científico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh y del Vision Institute en París.

Luego, el hombre comenzó a pasar las pruebas de laboratorio: por lo general, podía encontrar y tocar objetos oscuros colocados en una mesa blanca, como un móvil, un cuaderno o una caja de grapas, que no podía ver sin las gafas. Y podía contar hasta tres vasos de vidrio (vea el vídeo continuación).

Al colocarle electrodos que miden la actividad cerebral, las señales mostraban actividad en la corteza visual , la parte del cerebro involucrada en la visión, informa el equipo hoy en Nature Medicine .

El hombre también les dijo a los investigadores que su vida diaria ha mejorado. Al usar las gafas puede encontrar más fácilmente un plato o un teléfono o detectar muebles o una puerta.

Los otros siete pacientes tratados hasta ahora en el ensayo no han podido completar el entrenamiento con las gafas debido a la pandemia de coronavirus. Algunos están recibiendo dosis más altas del vector viral que podría ayudarles a ver con más detalle, al igual que los ajustes en las gafas, dicen los investigadores, aunque ninguna de estas mejoras permitiría la visión del color.

La optogenética utiliza la luz para controlar las neuronas

Los científicos añaden el gen de una proteína sensible a la luz llama una opsina a partir de algas o bacterias, después, activan la opsina que tiene una función de encendido y apagado en las neuronas.

Desde que se desarrolló hace casi 20 años, la optogenética se ha utilizado principalmente como una herramienta para estudiar los circuitos cerebrales en animales. Pero los investigadores aseguran que tiene un futuro prometedor para tratar enfermedades como el Parkinson  y la ceguera.

La empresa que patrocinó el ensayo, GenSight Biologics, no es la única que trabaja en optogenética para la ceguera. RetroSense Therapeutics lanzó una prueba hace 5 años, pero no ha informado de resultados. Otra empresa, Bionic Sight, informó en marzo en un comunicado de prensa que ahora cuatro pacientes pueden » detectar luz y movimiento».

 

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