“Antes el médico decía ‘su hijo es retrasado mental, váyase’. Decidí hacer algo por esas madres y sus hijos», Nagwa Abdel,

Científica de primer nivel, experta en autismo, egipcia y musulmana. Nagwa Abdel Meguid, creadora de una biblioteca genética para entender el autismo, está desarrollando tratamientos punteros basados en la vitamina D 

Una de los principales motivos por los que la genetista egipcia Nagwa Abdel Meguid decidió dedicarse a la investigación sobre el autismo era la crueldad con la que su sociedad, médicos incluidos, condenaba a la marginación y al desamparo a todos esos niños con discapacidad intelectual y a sus madres, a las que se culpaba de haber concebido un hijo enfermo. Décadas más tarde puede decir con orgullo que socialmente las cosas han cambiado, y algo más: es capaz de curar uno de los múltiples tipos de autismo que existen.

Su indignación y su duro trabajo la han levado a ser una de las principales autoridades académicas en autismo y en síndrome de X frágil, con casi 90 publicaciones científicas en revistas de primer nivel. Además dirige una clínica especializada en El Cairo, donde intenta que esas madres no vuelvan a sentirse abandonadas por el sistema sanitario en un país en el que, cuando Nagwa inició su carrera, no le era permitido figurar como investigadora principal por el hecho de ser mujer.

Nagwa Abdel Meguid ha venido a España, invitada por MEDNIGHT, La Noche Mediterránea de las Investigadoras, que la ha elegido como una de las 11 de la Selección Mediterránea de la Ciencia.

A sus 70 años, Nagwa mantiene activa su militancia científica en Egipto y no dudó en viajar hasta Alicante para hablar de la imperiosa necesidad de que científicas y científicos de países como el suyo se hagan visibles. En la entrevista, hablamos con la investigadora egipcia sobre hallazgos muy concretos y significativos en su carrera, por ejemplo, la influencia de los empastes en el autismo, y los tratamientos que están desarrollando basados en la vitamina D. También hablamos de genética, su especialidad, y Nagwa no quiso pasar por alto la discriminación que ha sufrido por parte de la élite científica internacional por el hecho de ser árabe.

Una de sus principales áreas de interés es el autismo, ¿cuáles son sus principales contribuciones en este campo? 

El autismo es todo un reto porque tiene una gran heterogeneidad, no existen muchas terapias efectivas y cada vez hay más casos. He creado una ‘biblioteca genética del autismo’ en publicaciones científicas de primer nivel para dar a conocer esta patología a la población general y a la comunidad científica. Además, he realizado varias aportaciones innovadoras en este campo.

¿Podría citar alguna? 

El descubrimiento de nuevos genes vinculados al autismo, por ejemplo, existe un gen que condiciona un tipo de autismo con epilepsia y discapacidad intelectual. Este gen implica un error metabólico que reduce los aminoácidos de cadena ramificada, por lo que una dieta enriquecida con estos aminoácidos permite normalizar sus niveles. Esto demuestra que es posible tratar a los pacientes con mutaciones. En este caso se trata de la mutación del gen de la BCKD-kinasa y se publicó en la revista Science.

Este tipo de avances cuestionan la creencia de que el autismo es una enfermedad sin posibilidad de tratamiento efectivo. 

Sí, aunque estamos hablando de un tipo muy concreto de autismo. También he evaluado el estrés oxidativo y la dieta de los niños egipcios con esta enfermedad.

De hecho. ha explorado sobre el papel de la vitamina D y el omega 3, ¿cómo pueden influir en el autismo? 

Encontré dos genes, uno relacionado con la vitamina D y otro con el hierro. La gente no sabe que tienen un rol muy importante pero en realidad estas sustancias pueden ‘encender y apagar’ esos genes.

Pueden modificar la expresión de esos genes relacionados con el autismo 

Exacto, todo esto abre la puerta a la nutrigenómica y me llevó a empezar hace un año en el desarrollo de una nanoformulación de vitamina D.

¿Hasta qué punto la vitamina D puede beneficiar a pacientes con autismo? 

Es capaz de reducir la agresividad y las alteraciones del comportamiento. De hecho, en ocasiones los niveles de vitamina D son normales pero el gen relacionado con ella no funciona. También participo en una investigación de ámbito social en la que desarrollé un sistema de comunicación para mujeres con un hijo con discapacidad. En Egipto son marginadas y estigmatizadas porque se piensa que son culpables de haber tenido un hijo con esa enfermedad.

Otro campo que ha investigado ha sido el papel de los metales pesados en el autismo. Uno de sus estudios, bastante sorprendente, pone de manifiesto que los hijos de madres con empastes con mercurio tenían más tendencia a padecer autismo 

Es un material tóxico durante el embarazo. Si además la madre tiene deficiencia de vitamina D, esta combinación es patognomónica (definitoria) para el autismo. Otro problema sobre el que he investigado es la prevalencia de violencia contra la mujer en los matrimonios con consanguinidad. La prevalencia de matrimonios entre personas emparentadas es muy alta, hasta un 30-35%, más alta que en los que no existe consanguinidad.

¿Encontró alguna posible explicación? 

En muchas ocasiones el hombre culpa a la mujer de este hecho. La relación entre este tipo de matrimonios y la violencia es muy clara. Por eso es muy importante el consejo genético para intentar evitarlos.

Y en el caso del autismo, ¿las uniones entre personas emparentadas aumenta el riesgo de que sus hijos lo padezcan? 

No especialmente, ya que el autismo tiene un patrón multigénico combinado con exposición a factores ambientales.

Interacción entre genes y ambiente. ¿Qué factores ambientales diría que son los más importantes a la hora de propiciar el autismo, además, por ejemplo, del déficit de vitamina D, que citó previamente? 

El uso continuado de antibióticos durante el primer año de vida, que reduce la respuesta inmunitaria del niño y esto a su vez ayudaría a activar la expresión de genes relacionados con el autismo, en caso de que los tuviera. También metales como los que mencionaste previamente.

¿Podría hablar de esa relación entre el sistema inmune y la expresión genética? 

El sistema inmune y su relación con el tracto gastrointestinal es muy importante. Hemos creado una patente de una bebida para personas con autismo sin caseína (proteína presente en la leche de vaca) ya que esta proteína puede empeorar la enfermedad. Lo hemos probado con buenos resultados.

Por tanto, el consumo de leche de vaca durante los primeros años de vida podría favorecer la aparición de autismo… 

Podría favorecerlo, sí. Deberían consumir leche materna.

Ha citado la relación entre el sistema digestivo y el inmune. El eje intestino-cerebro es un ámbito de investigación que está bastante ‘de moda’. ¿Ha encontrado alguna relación entre la microbiota y el autismo? 

Sí, por supuesto. La microbiota tiene un papel muy importante en el autismo. De hecho, comprobamos que la administración de una formulación de probióticos es capaz de mejorar los síntomas conductuales de niños con autismo, mejora su comportamiento, que muchas veces es lo más complicado para la familia, cuando se ponen nerviosos y lloran durante la noche, por ejemplo.

Como genetista, ¿diría que existe alguna característica genética inequívoca que produzca autismo o más bien es una patología a la que se puede llegar por diferentes ‘caminos genéticos? 

Sigue siendo un misterio. No existe una clara relación lineal. Pero trabajamos en ello.

En su país, como investigadora, ¿tuvo que enfrentar algún impedimento que, de haber sido hombre cree que quizá no hubiera tenido? 

Seguramente existieron hace diez años, pero actualmente no existen diferencias en Egipto entre hombres y mujeres. Pero antes por ejemplo pude escuchar que ‘los ordenadores eran para hombres y no para mujeres’ y ahora muchas mujeres trabajan en el ámbito de la informática. Hace muchos años tampoco podía ser la investigadora principal de un proyecto porque era mujer.

Aunque quizá siga sucediendo en algunos países de su entorno…

Sí, sigue ocurriendo, pero está empezando a cambiar.

¿Qué consejos le daría a una mujer joven que quiera dedicarse a la investigación? 

Que fuera innovadora; la innovación es muy importante para que sus trabajos lleguen a publicaciones de primer nivel. Y también le animaría a ir a congresos internacionales; de hecho algunos congresos ofrecen entrada gratuita a científicas jóvenes.

El proyecto MEDNIGHT persigue destacar el papel de los países del mediterráneo en la ciencia, ¿cuál cree que es el principal reto de estos países a nivel científico? 

Seguramente el principal problema es poder llegar a las revistas de primer nivel. Necesitamos obtener resultados importantes para poder publicar en esas revistas, por lo que debemos animar a llevar a cabo proyectos innovadores y ser capaces de dar publicidad a nuestro trabajo. Además, nosotros nos hemos encontrado problemas para publicar si en nuestro trabajo no había ningún coautor extranjero o éramos todos árabes.

Discriminación, en cierto modo 

Sí, nos ha ocurrido con varias revistas internacionales. Pero no se pueden oponer si presentamos resultados realmente rompedores.

Dirige un laboratorio de investigación desde hace más de 20 años. ¿Cómo es su día a día? 

Voy a la clínica que fundé para trastornos del espectro autista y luego al laboratorio a trabajar con muestras biológicas. Además, cada semana tengo una reunión científica con el personal de la universidad. Una de mis principales preocupaciones es publicar; he publicado cerca de noventa artículos. Mi momento de mayor felicidad es cuando una revista acepta publicar una investigación mía porque siento que he hecho algo por los niños con autismo, por mis estudiantes y mis colegas.

¿Por qué decidió dedicarse a la ciencia y concretamente a este ámbito de investigación? 

Porque siento que puedo hacer algo por ellos, antes el médico decía ‘su hijo es retrasado mental, no puedo hacer nada por usted, váyase’. Decidí ayudar a esas madres y a sus hijos.

Otro campo de investigación es el síndrome de X frágil, que también puede producir discapacidad intelectual, ¿podría resumir en qué consiste este síndrome y qué relación guarda con el autismo? 

Es una enfermedad mendeliana, de la que es responsable un gen, mientras que el autismo es poligénica. Se transmite a través de la madre solo a los hijos varones porque está ligada al cromosoma X y los varones solo tienen una copia de este cromosoma (XY), mientras que las mujeres tienen dos (XX), por lo que si, se padece esta mutación, los hombres desarrollan la enfermedad.

Las mujeres tienen otra copia del cromosoma X para ‘compensar’ 

Sí. Y los síntomas son bastante inespecíficos más allá de tener orejas grandes y una gran flexibilidad en las articulaciones, pero estas características a su vez no son exclusivas de la enfermedad. Lo más específico es analizar el ADN y ver si existe esta mutación. Y en realidad es muy fácil de hacer en nuestra clínica. Es un avance muy grande porque antes se confundía con autismo.

Desde el punto de vista genético no tiene nada que ver con el autismo 

Exacto, y a partir de ahí podemos asesorar a la madre, porque en caso de que padezca la mutación el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad es del 25% (en uno de cada cuatro embarazos).

Para terminar, ¿qué será lo próximo que investigará? 

La nanotecnología de la vitamina D.