Recientemente se llevó a cabo el I Congreso de Síndromes Hipotónicos – Síndrome de Rett. La iniciativa nació de la necesidad de que equipos multidisciplinares que tratan esta patología puedan colaborar para avanzar en el tratamiento de esta dolencia.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta a una de cada 10.000 niñas recién nacidas en España. Está causado por una mutación genética ligada al cromosoma X, de ahí que «sólo afecte a niñas», y generalmente aparece entre los 6 y 18 primeros meses de vida. La enfermedad se origina en el sistema nervioso central o en el sistema nervioso periférico y sus síntomas se pueden manifestar desde el nacimiento o en general en niños muy pequeños. Debido a sus elevadas cifras constituye el síndrome de mayor incidencia después del Síndrome de Down.
Una de la ponentes del congreso fue la genetista Judith Armstrong, especialista en síndrome de Rett, quien aseguraba que “gracias al diagnóstico genético durante los primeros meses de vida, se consigue «ajustar el tratamiento» de estas pacientes, mejorando su calidad de vida e incluso su supervivencia.”
“A través de la estimulación precoz – continúa Armstrong –, la fisioterapia, la hidroterapia, la equinoterapia o la logopedia, los profesionales sanitarios pueden ayudar a estas niñas y a sus familias en el día a día de la enfermedad».
Actualmente un 70 % de las niñas afectadas viven más de 35 años, gracias también a que «en un momento dado se produce un estancamiento del proceso de regresión neurológica que conlleva a un deterioro físico», señala la experta.
En los últimos años se están produciendo avances en terapia génica o protéica, destinados a desarrollar nuevos fármacos para conseguir primero frenar el desarrollo de la enfermedad y, en última instancia, curarla. «Aunque todavía es pronto, los avances son prometedores», aseguraba Armstrong.
Es de destacar que todos los fondos recaudados en el congreso, se han donado al Fondo Biorett para la redes de investigación de CIBEBER y de ORPHANET. “Pensamos que además de ayudar a todas las familias con alguna niña Rett, avanzamos como comunidad científica en que se preocupa por las enfermedades raras y sus problemas, creo que hemos conseguido acercar a distintos profesionales que trabajan por una misma causa», concluye el Dr. Jaime Salom, director del congreso.
Juan Scaliter
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