Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética que podría abrir una nueva diana para el tratamiento del alzhemier. Según su investigación, si tienes una mutación específica del gen APP tu cuerpo cuenta con una valiosa resistencia frente al mal de Alzheimer y a la demencia senil. Estás patologías afectan actualmente al 5 por ciento de la población mundial y su prevalencia aumenta cada año. ¿Estaremos protegidos por nuestro propio genoma?
“Es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el alzheimer y, además, con una función protectora”, ha indicado a la plataforma Sinc el investigador de la compañía farmacéutica deCODE Genetics, Kari Stefansson. La empresa, que tiene su sede en Islandia, ha coordinado el estudio que se publica esta semana en la revista especializada Nature, en el cual participaron 1.795 personas.
Los científicos analizaron el genoma de todos ellos en busca alteraciones del gen APP, el responsable de la producción de la proteína precursora beta-amiloide (APP, por sus siglas en inglés). La formación de placas compuestas por la proteína en el cerebro de los pacientes con alzheimer es una de las marcas patológicas de la enfermedad, lo que confiere relevancia a los resultados del estudio.
Según los experimentos in vitro publicados, la alteración del gen responsable de producir la proteína beta-amiloide reducía un 40 por ciento la formación de placas. Además, las personas de entre 80 y 100 años que presentaban la alteración genética y que participaron en el estudio conservaban sus funciones cognitivas en mejores facultades que quienes no tenían la mutación. Esto significa “que el alzheimer y la demencia senil pueden tener lo mismo mecanismos bioquímicos”.
Una reducción de la formación de la proteína beta-amiloide podría ser una estrategia válida para detener tanto el alzheimer como la demencia senil. La clave podría estar en alterar un par de enzimas que convierten la proteína APP que codifica el gen APP en la beta-amiloide. Una de estas encimas, la BACE1, se identificó hace más de diez años. “Si logramos que BACE1 sea menos efectivo podremos proteger al paciente de la aparición del alzheimer”, ha explicado Stefansson.
Andrés Masa Negreira
Pasar dos horas semanales en un entorno natural puede reducir el malestar emocional en niños…
El bisfenol A (BPA) es un disruptor endocrino que está desapareciendo poco a poco de…
Un delfín solitario del Mar Báltico ha sido grabado hablando solo, lo que lleva a…
Un nuevo estudio traza una espectacular explosión de 100 millones de años en las señales…
Durante la llamada Crisis de Salinidad del Messiniense, el nivel del mar Mediterráneo era alrededor…
Ya sea rojizo, cobrizo o anaranjado, el cabello rojo seguirá formando parte de nuestra diversidad…