SALUD

No existe “ADN basura”

Ha hecho falta el trabajo de 440 científicos encuadrados en 32 grupos de todo el mundo para restaurar el buen nombre del “ADN basura”, esos desiertos bioquímicos que separan los genes encargados de codificar las proteínas. Después de los 1.648 experimentos que han llevado a cabo en, al menos, 147 tipos de células, los investigadores del proyecto ENCODE han certificado una función bioquímica para alrededor del 80 por ciento del genoma. Como hasta el momento no se sabía para qué servían estos fragmentos, se habían denominado injustamente “ADN basura”, como si no valiesen para nada.

La enmienda, que llega con la publicación de 30 artículos publicados simultáneamente en las revistas Nature, Genome Research y Genome Biology, es muy importante. El Proyecto Genoma Humano descifró alrededor de 20.000 genes que estaban directamente implicados en la síntesis de proteínas, los ladrillos microscópicos con los que se construye y reconstruye nuestro cuerpo. Revolucionario, pero insuficiente: esa cifra posibilitó enormes avances científicos, pero representa poco más del 1 por ciento de nuestro genoma, que está compuesto por 3.000 millones de pares de bases, las letras con las que se escribe la receta y manual de instrucciones de las personas.

Los datos que ahora ha proporcionado el consorcio internacional del proyecto ENCODE: Enciclopedia de los elementos del ADN toman el relevo del Proyecto Genoma Humano. Resulta que las funciones de esas extensas partes del genoma que no se sabía a qué se dedicaban pueden controlar y regular la expresión de los genes. En esas regiones inexploradas se decide cuándo y dónde se pone en marcha la maquinaria que pone en circulación las proteínas.

Aunque todas las células de nuestro cuerpo tengan el mismo código genético, cada una de ellas lo expresa de una manera distinta. Así se especializan y se diferencian unas células de otras, una del corazón respecto a una del hígado, o del páncreas, o del cerebro… Cada una con propia manera de funcionar contribuye a la complejidad del cuerpo humano. Los resortes del mecanismo parecen estar en los fragmentos denostados como “ADN basura”, que ya se han mostrado muy importantes en los avances médicos de este milenio, a los que ha contribuido este proyecto que comenzó el 2003.

Desde 2005, se han ido marcando puntos del genoma donde una letra, si es sustituida por otra que no debería estar ahí, aumenta el riesgo de sufrir determinadas enfermedades. Pero cómo lo hacen es un misterio que ahora comienza a desvelarse, puesto que el 90 por ciento de las variaciones se localizan precisamente fuera de los genes que codifican las proteínas.

Después de conocer la secuencia del genoma humano y de escrutar los espacios entre los genes con los resultados publicados esta semana, el siguiente paso del proyecto ENCODE es cerrar los huecos que quedan y entrar en el detalle de la información recabada. Para ello se pretende diseñar nuevos experimentos y escudriñar las células tomadas directamente de personas. Aunque habrá que tener paciencia. El mapa del genoma que están dibujando todavía está, más o menos, a la mitad.