Hermafrodita: el término que la medicina abandonó en 2006

Ningún ser humano cumple la definición biológica de hermafroditismo, lo que sí existe se llama intersexualidad, afecta a un número de personas todavía indeterminado

Imagen: «El hermafrodita dormido», Louvre, París, Francia

Un hermafrodita, en biología, es un organismo con aparatos reproductores masculino y femenino funcionales al mismo tiempo. Los caracoles terrestres lo son. Las lombrices de tierra lo son. Muchos peces de arrecife lo son, e incluso alternan de un sexo a otro a lo largo de su vida. En la especie humana, en cambio, no se ha documentado nunca una sola persona capaz de producir óvulos y espermatozoides viables de forma simultánea. Por eso, en 2006, un congreso internacional de endocrinología pediátrica decidió retirar la palabra de la literatura médica.

Qué es y qué no es un hermafrodita

El término que sustituyó al antiguo es intersexualidad, y en el ámbito clínico se emplea la etiqueta variaciones o alteraciones del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés). El documento de consenso que lo estableció, publicado en Pediatrics y firmado por la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society y la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, las define como las condiciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico resulta atípico. El mismo documento recomendó expresamente abandonar hermafroditismo, pseudohermafroditismo, reversión sexual e intersexo por su carga estigmatizante y su imprecisión.

Existe una excepción que explica de dónde venía la confusión. Algunas personas nacen con tejido ovárico y tejido testicular a la vez, una variación que la medicina llamaba durante décadas "hermafroditismo verdadero" y que hoy se denomina DSD ovotesticular. Tener los dos tejidos, sin embargo, no equivale a tener los dos aparatos funcionando: la fertilidad en estos casos es excepcional y nunca doble.

Cuántas personas son intersexuales, y por qué nadie se pone de acuerdo

Aquí está la parte que casi nunca se cuenta bien. Las cifras que circulan varían en un factor de cien, y la discrepancia no viene de los datos, sino de la definición.

En 2000, un equipo dirigido por Melanie Blackless y con Anne Fausto-Sterling entre sus autores revisó la literatura médica desde 1955 y concluyó que la frecuencia de nacimientos que se desvían del patrón masculino o femenino típico podía alcanzar el 2% de los nacidos vivos. Ese trabajo señalaba además que entre 1 y 2 de cada 1.000 recién nacidos (el 0,1% al 0,2%) recibían cirugía genital "correctora". La cifra del 1,7% que se repite en prensa y en informes institucionales procede de ahí.

Dos años después, Leonard Sax replicó en el Journal of Sex Research que aquella definición era demasiado amplia. Blackless y sus colegas habían contado como intersexuales a personas con hiperplasia suprarrenal congénita de aparición tardía, agenesia vaginal, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías (alteraciones en el número normal de cromosomas de una célula), categorías en las que, sin embargo, el sexo de la persona resulta inequívoco.

La hiperplasia suprarrenal tardía, una dolencia en la que las glándulas suprarrenales no pueden producir hormonas vitales como el cortisol y la aldosterona debido a la falta de una enzima específica, lo que provoca un exceso de hormonas masculinas (andrógenos), por sí sola aportaba 1,5 de los 1,7 puntos porcentuales. Retirando esos grupos, Sax calculó una prevalencia del 0,018%, casi cien veces inferior.

El propio consenso de 2006 ofreció una referencia intermedia y más estrecha: las anomalías genitales aparecen en torno a 1 de cada 4.500 nacimientos. Las tres cifras son correctas en sus propios términos, y la elección entre ellas depende por completo de qué se decida contar. Cualquier texto que dé un número sin explicar ese criterio está contando media historia.

Las variaciones más frecuentes

La hiperplasia suprarrenal congénita es la más común. Un defecto enzimático hace que las glándulas suprarrenales produzcan un exceso de andrógenos, lo que puede virilizar los genitales de un feto con cromosomas XX. En su forma clásica constituye además una urgencia médica por la pérdida de sal.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos actúa al contrario. La persona tiene cromosomas XY y testículos que producen testosterona, aunque sus receptores no responden a la hormona. En la forma completa, el desarrollo externo es femenino y el diagnóstico llega con frecuencia en la adolescencia, cuando no aparece la menstruación.

La deficiencia de 5-alfa-reductasa impide transformar la testosterona en dihidrotestosterona, la hormona responsable de la masculinización de los genitales externos durante la gestación. Y la disgenesia gonadal agrupa los casos en los que las gónadas no llegan a desarrollarse por completo.

El pueblo dominicano que cambió la urología mundial

En 1974, la endocrinóloga Julianne Imperato-McGinley publicó en Science los resultados de su investigación en Las Salinas, una aldea de la República Dominicana de unos 4.300 habitantes. Allí existía una palabra propia para un fenómeno que los vecinos conocían desde generaciones: guevedoces, contracción de "huevos a los doce". Criaturas registradas y criadas como niñas que en la pubertad desarrollaban un fenotipo masculino completo.

Imperato-McGinley describió a 24 miembros de 13 familias, todos con cariotipo 46,XY y todos con la misma deficiencia hereditaria de 5-alfa-reductasa, transmitida de forma autosómica recesiva. Sin dihidrotestosterona suficiente en el útero, los genitales externos no se masculinizaban. Con la avalancha de testosterona de la pubertad, lo hacían de golpe. Investigaciones posteriores en la misma región identificaron la mutación concreta responsable, una sustitución de una sola base en el exón 5 del gen de la 5-alfa-reductasa tipo 2.

El hallazgo tuvo una consecuencia que nadie esperaba. Aquellos varones tenían la próstata muy pequeña, y esa observación orientó el desarrollo de los inhibidores de la 5-alfa-reductasa, la familia de fármacos que hoy se emplea para tratar la hiperplasia benigna de próstata y la alopecia. Una aldea de cuatro mil habitantes acabó cambiando la urología de todo el mundo.

Qué dice la ley española

El asunto que más ha ocupado al activismo intersexual durante treinta años son las cirugías practicadas en la infancia con finalidad estética, decididas por los padres y los médicos sobre criaturas que no pueden consentir. España lo reguló con la Ley 4/2023, de 28 de febrero.

Su artículo 19 prohíbe todas las prácticas de modificación genital en menores de 12 años, salvo cuando las indicaciones médicas lo exijan para proteger la salud de la persona. Entre los 12 y los 16 años solo se permiten a solicitud del propio menor, siempre que por su edad y madurez pueda consentir de manera informada. El mismo artículo establece que la atención sanitaria a estas personas debe regirse por principios de no patologización, autonomía y consentimiento informado, con respeto a la intimidad y evitando exploraciones innecesarias.

La ley introdujo además un cambio poco conocido en el Registro Civil: cuando el parte facultativo indica la condición intersexual del recién nacido, los progenitores pueden solicitar de común acuerdo que la mención del sexo figure en blanco durante un máximo de un año.

La norma no ha estado libre de crítica desde el ámbito clínico. Algunas sociedades de pediatría han señalado la contradicción de aplicar el principio de no patologización a cuadros que sí requieren tratamiento médico, como la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, en la que la intervención temprana puede salvar la vida.

Lo que sigue sin saberse de la intersexualidad

El consenso de 2006 reconocía de forma explícita que faltaban datos de resultados a largo plazo, y esa laguna continúa. No se conoce bien cómo evoluciona la identidad de género en cada variación, ni qué efecto tienen a treinta años las decisiones quirúrgicas tempranas, ni cómo preservar la fertilidad en muchos de estos cuadros. La razón es simple y difícil de resolver: son condiciones poco frecuentes, con seguimientos cortos y series pequeñas, y con un historial de secretismo médico que dejó a muchos pacientes adultos sin saber qué se les hizo de niños.

Esa opacidad explica en buena medida por qué la palabra hermafrodita ha sobrevivido tanto en el lenguaje corriente. Durante décadas describió a personas sin describir nada con precisión, y la medicina tardó hasta 2006 en decidir que ya no valía.

REFERENCIAS

• Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Lee, P. A., Houk, C. P., Ahmed, S. F. & Hughes, I. A. Pediatrics 118(2), e488-e500 (2006). Versión europea en Archives of Disease in Childhood 91(7), 554-563, PMID: 16624884.
• How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. Blackless, M., Charuvastra, A., Derryck, A., Fausto-Sterling, A., Lauzanne, K. & Lee, E. American Journal of Human Biology 12(2), 151-166 (2000). PMID: 11534012.
• How common is intersex? A response to Anne Fausto-Sterling. Sax, L. Journal of Sex Research 39(3), 174-178 (2002).
• Steroid 5alpha-reductase deficiency in man: an inherited form of male pseudohermaphroditism. Imperato-McGinley, J., Guerrero, L., Gautier, T. & Peterson, R. E. Science 186(4170), 1213-1215 (1974). PMID: 4432067.
• 5 alpha-reductase-2 gene mutations in the Dominican Republic. Cai, L. Q. et al. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 81(5), 1730-1735 (1996). PMID: 8626825.
• Ley 4/2023, de 28 de febrero, para la igualdad real y efectiva de las personas trans y para la garantía de los derechos de las personas LGTBI, artículo 19. BOE-A-2023-5366.

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