Unos 100.000 años atrás, los primeros grupos de humanos modernos salieron de África y se encontraron y cruzaron(en todas sus acepciones) con algunos, neandertales. ““Incluso hoy, 50.000 años después del último cruce entre humanos y neandertales, podemos ver impactos medibles en la expresión de ciertos genes. Esos cambios contribuyen a la variación fenotípica de los humanos ya la susceptibilidad a las enfermedades”. Quien afirma esto es Joshua Akey, genetista de la Universidad de Washington y autor de un estudio, publicado en Cell, que muestra el impacto que ha tenido en los humanos modernos, la genética neandertal.
Si bien unos años atrás, expertos liderados por Svante Pääbo, habían logrado establecer vínculos entre los genes neandertales y rasgos como el metabolismo de la grasa, la depresión y el riesgo de sufrir lupus o diabetes, lo que se ha conseguido ahora tiene una profundidad diferente. Debido a que de los fósiles neandertales solo se puede extraer ADN y no el ARN, era imposible saber exactamente cómo nos influyen los genes de nuestros primos. Hasta ahora.
Para resolver esto, el equipo de Akey analizó secuencias de ARN en bases de datos del proyecto llamado Genotyope-Tissue Expression, a la caza y captura de aquellos que lleven una versión neandertal y otra de humano moderno de cualquier gen y luego compararon la expresión de ambos en 52 tejidos diferentes.

“En el 25% de los tejidos que analizamos – explica Rajiv McCoy, unos de los co-autores del estudio – , pudimos identificar diferencias en la expresión entre el alelo neandertal y el del humano moderno”. Por ejemplo, los alelos (formas alternativas que puede tener un mismo gen) neandertales se expresaban de modo reducido en el cerebro y en los testículos. Para Akey de esto se puede deducir que “las mayores diferencias en la regulación génica entre humanos modernos y neandertales se encuentra en el cerebro y en los testículos”, órganos que habrían experimentado una evolución más rápida desde que humanos modernos y neandertales comenzaron a recorrer su propio camino evolutivo, unos 700.000 años atrás.

Por otro lado, el estudio también permitió identificar el alelo neandertal de un gen llamado ADAMTSL3, que en nosotros disminuye el riesgo de esquizofrenia, pero que influye en la altura, algo que, de acuerdo con McCoy “ demuestra que la mutación causal fue heredada de los neandertales”, aunque la conexión entre el alelo, la altura y la esquizofrenia aún requiere más investigación.

Juan Scaliter