CIENCIA

Descubren cuándo se producen las primeras mutaciones en humanos

Para los expertos del Instituto Wellcome Trust Sanger, todo comenzó con el análisis de las primeras etapas del desarrollo embrionario humano, en el momento en el que dos células comienzan a dividirse. Lo primero que descubrieron fue que estas dos primeras células contribuían de modo diferente en el desarrollo: una de ellas era predominante, dando lugar al 70% de los tejidos corporales adultos, mientras que la otra se encargaba del resto.

Para llegar a esta conclusión, los responsables de la investigación, publicada en Nature, analizaron el genoma de 279 mujeres con cáncer de mama y descubrieron 163 mutaciones que se produjeron en las primeras etapas del desarrollo embrionario de esas personas. Una vez identificadas las mutaciones, los investigadores utilizaron las de la primera, segunda y tercera división del óvulo fertilizado con el objetivo de calcular qué proporción de células adultas resultaba de cada una de las dos primeras células en el embrión. Hasta ahora se pensaba que la tasa de mutación por cada división celular era de 1/1, pero los expertos, liderados por Young Seok Ju, la midieron por primera vez y descubrieron que se producían tres mutaciones para cada duplicación de células.

El trabajo no fue sencillo, ya que requirió de extensos ensayos, pero al trabajar con células cancerosas contaban con una ventaja. A diferencia de los tejidos normales compuestos por múltiples clones de células somáticas, el cáncer se desarrolla a partir de una única célula mutante. Por lo tanto, dedujeron los investigadores, sería posible detectar en qué momento surgió esta mutación y de cuál de las células originales provenía. Y lo consiguieron.
“Esta es la primera vez que se ha observado dónde surgen las mutaciones en el desarrollo humano temprano – explica Seok Ju en un comunicado – . Fue como encontrar una aguja en un pajar … Sólo hay un puñado de estas mutaciones, en comparación con millones de variaciones genéticas heredadas, y encontrarlas nos permitió seguir lo que sucede durante la embriogénesis”.