Los participantes en el ensayo pionero de edición genética CRISPR muestran que puede tratar enfermedades hereditarias de la retina
CRISPR es una herramienta revolucionaria en biotecnología que permite editar genes de forma precisa. Funciona como unas tijeras moleculares que cortan y modifican el ADN, abriendo nuevas posibilidades en medicina, agricultura y más.
Alrededor del 79% de los participantes en el ensayo clínico experimentaron una mejora medible tras recibir la edición genética experimental basada en CRISPR, diseñada para corregir una forma rara de ceguera, según un artículo publicado en la revista New England Journal of Medicine.
«Este ensayo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un gran potencial para tratar la degeneración hereditaria de la retina», afirma Mark Pennesi, doctor en Medicina y autor del artículo, oftalmólogo y científico principal de la OHSU en el ensayo de fase 1/2 BRILLIANCE. «No hay nada más gratificante para un médico que oír a un paciente describir cómo ha mejorado su visión después de un tratamiento. Uno de nuestros participantes en el ensayo ha compartido varios ejemplos, entre ellos el de poder encontrar su teléfono después de haberlo extraviado y saber que su cafetera funciona al ver sus pequeñas luces».
«Aunque este tipo de tareas pueden parecer triviales para las personas con visión normal, estas mejoras pueden tener un gran impacto en la calidad de vida de las personas con baja visión».
El ensayo BRILLIANCE evaluó la seguridad y eficacia de EDIT-101, un tratamiento experimental de edición genética desarrollado por Editas Medicine que utiliza la tecnología CRISPR. El tratamiento experimental fue diseñado para editar una mutación en el gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína que es crítica para la vista.
Las personas con esta mutación genética padecen una enfermedad rara denominada comúnmente Amaurosis Congénita de Leber, o LCA, Tipo 10, para la que actualmente no existe ningún tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA). Los distintos tipos de LCA se dan en aproximadamente 2 ó 3 de cada 100.000 recién nacidos.
El Instituto Oftalmológico Casey de la OHSU trató al primer participante del ensayo a principios de 2020. Ese procedimiento también marcó la primera vez que CRISPR se había utilizado para editar genes dentro del cuerpo humano, llamado edición de genes in vivo.
El nuevo documento describe los hallazgos del estudio hasta febrero de 2023 y detalla cómo los 14 participantes del ensayo -12 adultos y dos niños- respondieron a recibir EDIT-101 en un ojo. Entre los resultados clave se incluyen:
No se produjeron efectos adversos graves relacionados con el tratamiento. La mayoría de los efectos adversos fueron leves o moderados, y todos se han resuelto desde entonces
Se utilizaron cuatro resultados específicos para evaluar la eficacia del tratamiento experimental:
En noviembre de 2022, el patrocinador del ensayo, Editas Medicine, anunció que interrumpía la inscripción en el ensayo y que buscaría otro socio para continuar el desarrollo de la terapia experimental. Pennesi y sus colegas están explorando la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales, en colaboración con Editas. Los investigadores esperan que los estudios futuros puedan examinar la dosificación ideal, si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad, como los pacientes más jóvenes, e incluir criterios de valoración refinados para medir el impacto en las actividades de la vida diaria.
«Esta investigación demuestra que la terapia génica CRISPR para la pérdida de visión hereditaria merece la pena continuar con la investigación y los ensayos clínicos», dijo el oftalmólogo Eric Pierce, M.D., Ph.D., quien también es autor correspondiente. Aunque se necesita más investigación para determinar quién puede beneficiarse más, consideramos que los primeros resultados son prometedores». Oír decir a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos es algo muy importante. Se trataba de personas que no podían leer ninguna línea en una tabla optométrica y que no tenían opciones de tratamiento, que es la desafortunada realidad de la mayoría de las personas con trastornos retinianos hereditarios.»
«Nuestros pacientes son los primeros niños con ceguera congénita tratados con edición génica, lo que mejoró significativamente su visión diurna», afirma el tercer autor del artículo, el Dr. Tomás S. Alemán, oftalmólogo pediátrico del Hospital Infantil de Filadelfia y del Instituto Oftalmológico Scheie de la Universidad de Pensilvania. Nuestra esperanza es que el estudio allane el camino para el tratamiento de niños más pequeños con afecciones similares y nuevas mejoras».
REFERENCIA
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