Detectar enfermedades infantiles severas en parejas antes de que tengan a sus hijos. Es lo que podría conseguir una nueva prueba genética que podría utilizarse de forma rutinaria, según un artículo publicado en la revista Science Translational Medicine.
Individualmente, las enfermedades infantiles heredadas son poco comunes en la población general. Sin embargo, en su conjunto, representan alrededor del 20% de todas las muertes infantiles y 10% de todas las hospitalizaciones pediátricas.
Gracias a los avances en genética, los científicos han identificado más de mil genes implicados en estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas. Basándose en este trabajo, un equipo de varios centros de investigación estadounidenses, representados por Stephen Kingsmore, del National Center for Genome Resources en Santa Fe, han desarrollado una prueba capaz de examinar antes de la concepción varios cientos de muestras de ADN simultáneamente para detectar 448 enfermedades infantiles heredadas recesivamente.
La prueba está basada en una combinación de técnicas, incluyendo captura y enriquecimiento de genes blanco, secuenciación de la siguiente generación y sofisticados análisis de bioinformática. Al ponerla a prueba en 100 voluntarios no emparentados descubrieron que cada persona albergaba de media dos o tres severas mutaciones de enfermedades infantiles.
Los investigadores también han descubierto que alrededor del 10% de las mutaciones de enfermedades en bases de datos utilizadas comúnmente es incorrecto, por lo que necesitarían ser examinadas cuidadosamente.
Los responsables de esta nueva prueba reconocen que sus datos son preliminares, pero proponen que debería estar disponible para todo el mundo, dada la posible distribución aleatoria de dos o tres mutaciones en la población general. En combinación con asesoría genética, esta tecnología podría reducir la incidencia de severas enfermedades infantiles recesivas y ayudar a acelerar el diagnóstico de estos trastornos en recién nacidos.
Sin embargo, antes de que pueda llegar a los ciudadanos, se debería tener en cuenta la carga psicológica de dicha prueba, junto con otras cuestiones relacionadas con la dinámica de la reproducción, apuntan.
Redacción QUO
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