Una inyección ‘genética’ en el ojo contra la ceguera

Después de dos años de ensayos, la prestigiosa revista The lancet acaba de publicar un experimento de lo más alentador para los ciegos y personas que perdieron la visión o la conservan muy reducida por causa de la coroideremia.

Se trata de un tipo de ceguera raro (lo padece una de cada 50.000 personas) y hereditario que aparece cuando las células del ojo encargadas de recoger la luz comienzan a morir progresivamente, por causa de un gen defectuoso. La terapia probada por el cirujano Robert MacLaren, del Oxford Eye Hospital (Reino Unido), consiste en insertar el gen CHM –que en los pacientes está dañado– en 10.000 millones de partículas víricas modificadas genéticamente para luego inyectarlas en las células fotorreceptoras de la retina.

En concreto, según nos explica Francisco Javier Olea, presidente de la Asociación Española de Coroideremia, «la ceguera se produce porque las células pierden la capacidad de eliminar las toxinas que producen. En un primer momento, como son transparentes, empiezan a oscurecerse, y después directamente el nivel de toxicidad es tal que no pueden vivir».

Hay tres tipos de afectados, según Olea –que tiene tres hijos que padecen la enfermedad–: los que no tienen el gen CHM, los que tienen el gen entero pero que no se expresa, y los que tienen una versión defectuosa. En todos los casos, el resultado es el mismo: el CHM no produce la proteína REP2, que es la encargada de realizar la limpieza.

Pierden la visión porque un gen no produce la proteína que limpia la retina

¿Y por qué el resto de las células del cuerpo no sufren esta intoxicación por falta de «higiene»? «Porque el cuerpo humano posee otro gen similar que llaman «CHM-Like» que expresa otra proteína parecida, la REP2 que se ocupa de ello». Pero, no se sabe por qué, las células de la retina tienen predilección por la REP1 y sin ella no pueden eliminar las toxinas.

La operación realizada en el Reino Unido para el ensayo es muy parecida a la de cataratas: la retina del paciente se separa y el virus se inyecta debajo usando una aguja muy fina. Con el tiempo, ese gen en buenas condiciones comienza a producir la proteína que hace que las células de pigmento de la retina funcionen correctamente y no mueran.

De ese modo, el equipo de Robert McLaren ha conseguido que, a los seis meses de inocularles el gen, cuatro pacientes lograsen mejorar su (poca) visión cuando hay poca luz, y dos más han logrado leer líneas de los paneles de sus oculistas que antes eran incapaces de distinguir. En vista del éxito preliminar, ya hace dos meses que a otros seis pacientes se les ha inyectado una dosis mayor del virus para ver si responden aún mejor.

Las primeras células que mueren son las de la periferia del campo de visión

Lo primero que observan quienes han recuperado algo de visión es mayor claridad porque las células que quedan vivas están más limpias. Lo que es difícil es que recuperen campo de visión porque las primeras células que mueren son las de los extremos; es decir, los enfermos ven cada vez menos por los lados y lo último que pierden es la visión de frente.

Aunque la enfermedad que inicialmente se está combatiendo es poco frecuente, la técnica podría aplicarse a otras dolencias mucho más frecuentes, como la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa, donde también están afectados los fotorreceptores.

Redacción QUO