SALUD

¿La cura para las enfermedades genéticas?

Imagina que existiera una herramienta que permitiera editar el genoma y borrar (los genes defectuosos), copiar (genes sanos) y pegarlos directamente en el ADN. Las enfermedades genéticas desaparecerían. Ahora, por un segundo, intenta concebir la idea de que esa herramienta de edición existe y no es obra de los científicos, sino de la naturaleza. Y que los humanos ya hemos empezado a utilizarla. Se ha recurrido a ella para crear monos con mutaciones muy específicas, evitar que las células humanas sean infectadas por el VIH, anular un gen para crear perros hipermusculosos o modificar el genoma de vegetales comestibles, sin añadir ADN de otra especie.
¿Cómo funciona CRISPR? Básicamente se trata de un mecanismo de defensa de una gran variedad de bacterias. Este se descubrió hace unos 30 años cuando los expertos, al analizar el genoma de diferentes bacterias observaron una secuencia del ADN que se repetía una y otra vez, con secuencias únicas entre cada repetición. A esta configuración la bautizaron con un nombre muy poco elegante: Repeticiones Palindrómicas Breves Agrupadas en Interespaciados Regulares o CRISPR por sus siglas en inglés. Esta es una parte del sistema de defensas de las bacterias. La otra son las Cas (Proteínas Asociadas a CRISPR). Cada vez que CRISPR se encuentra con ADN de un virus, lo guarda en su “biblioteca”, si las enzimas Cas detectan este código, se adhieren a él y rompen su ADN en dos para impedir que se reproduzca. Si CRISPR es la parte de copiar, las Cas son las encargadas de cortar y pegar las partes sanas.

Todo parece muy esperanzador hasta aquí, ¿cuál es el problema? Que hace unos meses y por primera vez, un equipo de científicos chinos ya ha utilizado, con relativo éxito, esta técnica en embriones humanos (no viables). Esto abre la puerta a curar enfermedades genéticas muy específicas incluso antes del nacimiento, pero también espía en un futuro de bebés de diseño. Este trabajo fue rechazado por Science y Nature debido a los dilemas éticos que plantea, pero fue aceptado en Protein & Cell.
Otro de los problemas que detectaron en el uso de CRISPR en embriones humanos fueron las mutaciones no intencionadas que ocurrieron, lo que hacen temer en los posibles efectos adversos ya que eran muchas más que aquellas producidas en estudios con ratones o incluso en células humanas adultas.
Al ser una técnica muy conocida y que no requiere equipamiento específico, ya que quien “lleva a cabo” la edición, es la biología, habrá más intentos de otros científicos de editar el genoma de embriones. Y los resultados los veremos muy pronto.