¿Qué puedes descubrir en un test de ADN además de tus orígenes? Desde predisposición a enfermedades hasta aptitudes deportivas, Guillermo Pérez-Solero, fundador de ADNtro, quiere ofrecer la mayor cantidad de datos posible a quienes hacen sus test
Hace apenas veinte años, analizar el ADN de una persona era casi ciencia ficción. Los ordenadores más potentes del mundo estaban trabajando sin descanso en la secuencia del genoma, sin conseguirlo. Hoy en día una secuencia completa de ADN cuesta unos pocos cientos de euros, y otras pruebas, como el genotipado, que suele ser el estudio de los genes relevantes para la salud, está ya al alcance de mucha gente. Basta con enviar una muestra de saliva por correo para descubrir lo que nuestros genes más relevantes dicen de nosotros
Hay muchas empresas, especialmente estadounidenses, que ofrecen estos test genéticos, entre las que se cuentan 23AndMem MyHeritage o Ancestry. Sin embargo, muchas se centran en conocer los orígenes étnicos de la persona y localizar a familiares en el mundo. ADNtro es una empresa española que pretende ofrecer una experiencia diferente a quien desee conocer algo más de su código genético, con informes centrados en la salud y el bienestar, y alguna sorpresa que compartir con las personas más cercanas. Para este artículo me ofrecí como voluntario para un genotipado de ADN, envié una muestra de saliva, recibí un informe muy completo, y a veces sorprendente, y después tuve la ocasión de hablar con Guillermo Pérez-Solero, CEO y fundador de ADNtro, sobre la creciente importancia de los test genéticos y por qué es de esperar que se conviertan en algo habitual en el futuro.
Guillermo Pérez-Solero, CEO de ADNtro
Darío Pescador: ¿Qué os impulsa a crear ADNtro y ofrecer test genéticos cuando hay tantas compañías que ya lo hacen?
Guillermo Pérez-Solero: No somos los primeros en ofrecer test genéticos directamente a los consumidores. Hay una compañía en EE UU que se llama 23AndMe, y cuando me hice el test con ellos me dio muchísima pena. Yo en aquel momento, no sé, gagué 350 dólares, tardó como cuatro meses, y lo que me dijeron era que era más español que la tortilla de patata. Me pareció una lástima no poder aprovechar lo bonito que es explorar el código genético y que solamente me dijeran una parte. Así nace ADNtro, de intentar generar una experiencia que compartir con familiares, amigos, Hacer para uno mismo que luego otros puedan apreciar. Para empezar te lo vamos a dar todo. Ancestría, nutrición, salud, todo aquello que se pueda saber, y lo que no sabemos, pues también te diremos: mira, esto es un estudio. Por ejemplo, en el estudio de telómeros decimos que los telómeros realmente no se miden así, es una predisposición.
DP: Precisamente lo que cuentas fue mi experiencia al principio en Estados Unidos, que me parecía muy caro, muy limitado y que para obtener otros resultados había que contratar a otras empresas. Hablamos de Estados Unidos porque allí es donde se empezó a ofrecer a los consumidores. ¿Pero qué era lo que estaba ocurriendo en Europa para que la gente no tuviera acceso a esto?
GPS: Es casi más al revés, porque funcionó muy bien en Estados Unidos y aquí no tanto. La parte de ancestría es una parte más lúdica, más recreativa, saber de dónde vengo. Los europeos todos conocemos muy bien nuestras raíces, pero los americanos que han emigrado todos de diferentes países, irlandeses, escoceses, judíos de distintos sitios, querían conocer sus raíces. En Europa la gente se preocupaba mucho más la nutrición, la salud, interacciones con fármacos, o cosas que hacemos como una especie de bonsái genético como regalo de Navidad para para nuestros clientes. Es una parte un poco más artística, pero eso es lo que valoraba más la gente aquí en Europa, otro enfoque diferente. Esto no se pudo hacer hasta que avanzó la ciencia y empezaron los estudios de asociación genética (Genome-Wide Association Studies).
DP: ¿Había algún tipo de impedimento legal de protección de datos en Europa que hiciera más complicado conseguir un test?
GPS: Siempre ha habido en la verdad muchísima protección de datos. En el caso de 23AndMe los ponen a disposición, por ejemplo a través de acuerdos con compañías como Glaxo, y el 80% de la gente que quiere participar en los estudios, porque es beneficioso para la humanidad. A nadie le interesa el dato personal, interesan las masas de datos. Poder agrupar a gente que tenga riesgo de cáncer de páncreas para que puedan ayudar a otra gente que también lo tiene. El problema de privacidad más reciente surgió de una noticia sobre el caso del Golden State Killer, un violador reincidente a quien por fin pudieron meter en la cárcel gracias a un test genético.
DP: El test genético no era del asesino sino de un familiar, fue un caso muy rocambolesco.
GPS: Ese es precisamente el problema. Si tú haces una búsqueda de familiares, entonces puedes llegar a identificar a una muestra. Por eso en ADNtro, como habrás visto, no hacemos búsqueda de familiares. Lo cual no quiere decir que no lo puedas hacer: puedes bajarte tu archivo y lo subes a una plataforma como FamilyTree, pero no con ADNtro. Queremos que esto sea un viaje privado para la persona que se hace el test con nosotros, un viaje único por tu código genético.
DP: Cuando se hace un análisis estadístico, uno de los grandes problemas es la muestra. Hasta hace poco no había suficientes europeos haciéndose estos test. ¿Esto ya se ha solucionado?
GPS: Sí, desde hace tiempo, desde el 2008. Pero el problema persiste para otro tipo de etnias. Por ejemplo, la mayor parte de los estudios no provienen de bases de datos publicas, sino de los estudios que han realizado los hospitales, centros de investigación, universidades. La gran mayoría de la gente que participa de estos estudios son europeos blancos. Entonces surge un problema de portabilidad genética, cuando los algoritmos que te dan un nivel de predisposición mayor o menor a padecer una enfermedad. Como están basadas en estudios europeos, tus resultados son mucho más fiables si eres europeo que si eres africano.
DP: Vamos a hablar de precisamente de estas predisposiciones a sufrir determinadas enfermedades, porque para algunas personas puede resultar alarmante saber que tienen una predisposición genética a sufrir diabetes o cáncer de colon. Pero esto en realidad no es tu destino, ¿no es así?
GPS: En absoluto. Como bien dices, es simplemente una predisposición y decir que tienes un poco más de riesgo que la media de la población. Eso es todo. Si lo que quieres es un diagnóstico, necesitas hacerte lo que se llama un genoma completo, que son técnicas clínicas para poder mirar todos los marcadores genéticos asociados a cierta enfermedad. Aquí miramos algunos los que son importantes y te dan una dirección, pero hay otras técnicas para poder hacer un diagnóstico genético y aun así muchas veces ni siquiera sería determinante. Hay dos factores muy importantes a la hora de desarrollar una enfermedad. Si bien la genética es una pieza del puzle, hay otras mucho más importantes, por ejemplo, entre fumador o no fumador, independientemente de tu predisposición genética a desarrollar cáncer de pulmón, si fumas tu riesgo es entre 20y 40 veces más que un no fumador. Yo soy fumador, pero a mí me sirve ver que, si tuviera predisposición a tener cáncer de pulmón, probablemente entonces habría tomado ciertas decisiones.
Lo que se ha demostrado es que la mayor parte de la gente, entre el 80 y el 90%, acaba tomando buenas decisiones para su vida cuando conoce esta información, come mejor, se lo toma más en serio. Tomas mejores decisiones en tu vida, pero por otro lado esto no es un destino, como bien decías al principio, es simplemente una predisposición, otros elementos tienen un papel fundamental, como la epigenética: hay genes que se silencian o se expresan de forma diferente en tu organismo en función de cómo vivas la vida. No tenemos por qué irnos al extremo tan claro de fumar. Si vives una vida muy estresada, eso también tiene un impacto muy importante en cómo se expresan tus genes.
DP: Una parte muy sorprendente de los informes que entregáis es que parecen terriblemente específicos. Hay una parte dedicada al deporte en la que dice que te conviene escalar o nadar. ¿Cómo se ofrecen estos resultados a las personas?
GPS: No queremos decir que tienes que hacer estos deportes, sino que son deportes que te van bien o que te funcionan bien. Por ejemplo, en el caso del deporte, hay dos tipos de fibras musculares, las de contracción rápida, que convienen a los sprinters, o de contracción lenta para un maratoniano. Por eso no encuentras personas que sean sprinters fantásticos y a la vez fantásticos maratonianos, porque sus fibras musculares realmente son diferentes. En el caso de la escalada, es un deporte que requiere de flexibilidad y contracción rápida, por ejemplo. Pero no son los deportes que tienes que hacer, sino quizás se te dé bien, dado que tu genética apunta a que es buena en eso.
Es cierto que hay diferentes niveles de desarrollo en las diferentes secciones. Por ejemplo, la nutrición está muy estudiada, como la fármacogenética, y además dejamos los links a muchos estudios. Pero hay otros campos donde todavía se está aprendiendo, por ejemplo, el campo de Behaviour Genetics, que es la genética del comportamiento que en ADNtro hemos puesto como rasgos de tu personalidad. Son estudios hechos con gemelos idénticos adoptados por familias diferentes, personas que son idénticas en su código genético, pero que han sido criadas en entornos diferentes, buscando qué se mantiene estable. Hay algunos estudios muy concluyentes al respecto, pero no deja de ser una ciencia que está comenzando ahora y que no tiene tanta especificidad como otros de los estudios de otras de las secciones.
DP: Hace poco un investigador que decía que hasta ahora se había entendido mal lo que significaba el código genético, porque muchas veces se comparaba con los planos de una casa, pero en realidad es más una receta. Con los mismos ingredientes pueden salir resultados ligeramente distintos. Eso tiene mucho que ver con la epigenética, qué genes se activan y qué genes están desactivados. Y, sin embargo, habéis apuntado a una serie de rasgos que indican que es más probable que seas más meticuloso o que seas más sociable, o que o que seas más neurótico, que te preocupes más.
GPS: Parte del asterisco que tenemos que poner ahí es que es parta tu personalidad genética da igual si te hubiésemos hecho el test con 80 años que con seis meses, el resultado habría sido el mismo. Con la parte de personalidad, lo que es importante recalcar es que es cuando eres pequeño, el entorno, tu educación, el cómo creces y cómo te educan te puede cambiar. Pero en general hemos recibido muy buen feedback al respecto.
DP: En mi caso lo único que se sale ligeramente de la media es que soy más meticuloso y que tengo una puntuación también elevada en sociabilidad. O por lo menos eso es lo que dicen mis genes.
GPS: ¿Lo ves acertado?
DP: Lo que ocurre es que, como tú dices, mi personalidad ha evolucionado mucho a lo largo de los años. Por ejemplo, otra de las cosas que dice el informe es que puedo tener menos apertura mental. Como verás, si me dedico al periodismo científico, esto ya hace tiempo que lo superé.
GPS: A mí también me sale, si te sirve de consuelo.
DP: En mi caso también me ha gustado mucho ver la parte de nutrición y fitness, porque es algo que sobre lo que escribo e investigo, y me dedico a conservarme lo mejor posible. Por ejemplo, el informe me recomienda una dieta alta en proteínas, que es la que sigo desde hace décadas, y que evite las dietas altas en carbohidratos complejos, que también evito desde hace años. También dice que tengo predisposición a la intolerancia a la lactosa, pero hasta ahora no tengo intolerancia a la lactosa. Me falta saber si soy alérgico al marisco, una parte del informe que aún no ha salido. Ya te digo que no lo soy.
GPS: Lo sacaremos pronto, pero los estudios que se han hecho todavía no son suficientemente fiables. Nos gustan los estudios. Por ejemplo, hay un estudio particular del que ha recibido tanta crítica como como alabanza, que es un estudio sobre Ayurveda. Es un estudio con muy poca gente, unos pocos cientos de personas y la población en la India, pero es que es el único en su categoría. Nunca nadie lo había estudiado desde el punto de vista genético. Es un estudio serio y único en su categoría. Hay algunos estudios que merece la pena sacar a pesar de que sean más dudosos, y así lo decimos.
En cualquier caso, todos los casi todos los seres humanos nos volvemos intolerantes al actuar en algún momento de nuestra vida. En la madurez deja de expresarse un gen y dejamos de producir lactasa, pero también hay gente que es intolerante desde el nacimiento.
DP: Una de las cosas que me ha tranquilizado es que me sale que atraigo a los mosquitos, y por eso me pican a mí y no a otras personas, algo que me ha ocurrido durante toda la vida y que yo ya había asumido que era una especie de maldición.
GPS: Es muy bueno. Los mosquitos son tan transmisores de enfermedades y se han hecho bastantes estudios con rasgos genéticos y atracción de los mosquitos.
DP: Dais resultados sobre los genes que determinan la absorción de vitaminas y minerales. Me ha gustado comprobar que me sale una posible deficiencia en el transporte de vitamina D, magnesio, zinc y vitamina B6, que curiosamente son los suplementos que tomo todos los días desde hace años.
GPS: Qué bueno. Son muy buenas noticias. Te voy a poner un caso muy cercano. Mi hermano es diabético. En ADNtro le sale predisposición a la diabetes tipo 2,aunque él es diabético tipo 1. Es como una señal de alarma. Hemos conseguido acceso a UK BioBank, para que podamos poner a prueba algunos de nuestros algoritmos en esta base de datos del Reino Unido, donde tienen no solamente la información genética, sino también cuestionarios, datos atípicos, etcétera.
DP: ¿Estáis colaborando además con alguna institución científica?
GPS: Hemos presentado un par de proyectos que están todavía en trámite con el Hospital de la Paz. Es la parte que llamamos directo al consumidor, poder democratizar el acceso a tu código genético. Yo creo que hoy ya es bastante profundo, pero todavía podemos hacer mucho mejor las cosas. En ADNtro hay mucho de lo que hacemos que tiene que ver con poner a servicio de otras terceras compañías nuestros algoritmos para publicar y poder devolverle a la ciencia mucho lo que nos ha dado. ADNtro es posible gracias a que los científicos publican y hacen públicos sus datos. La gente trabaja una burrada, a lo mejor en un detalle, como por qué la vitamina B12 se transporta peor en la gente que tiene cierta genética. Son años de estudio. No solamente queremos ofrecerte a ti un viaje por tu código genético, sino la posibilidad de poder investigar con nuestros algoritmos y encontrar partes de nuestra genética que nos permitan tener una mejor salud y poder ayudar a la humanidad. Ese sería el objetivo.
DP: ¿Ves un futuro en el que estos test sean tan comunes que los ofrezcan los sistemas públicos de salud?
GPS: Sin duda. En Estados Unidos o en Reino Unido, en los hospitales más potentes, se hace un genoma completo de cada bebé que nace. ¿Para que? Porque les puede ayudar mucho en la vida. Es un coste que incurres ahora, pero es para toda la vida y te va a ayudar a diagnosticar más enfermedades, mejor, más rápido. Incluso la compatibilidad con parejas. Hoy ya puedes tener tu código genético en tu teléfono móvil, con lo que en poco tiempo se darán grandes avances. El genoma completo sigue siendo hoy todavía muy caro, pero el genotipo es bastante asequible y ofrece una gran información.
