Pese a no tener cifras exactas, la Confederación Autismo de España señala que la prevalencia del autismo en nuestro país es de 1 cada 100 nacimientos y que en los últimos años los casos han aumentado, quizás debido a la “mayor precisión de los procedimientos e instrumentos de diagnóstico”.

Así, el número de casos sigue siendo tan elusivo como la raíz del autismo, una compleja combinación de factores genéticos y ambientales. Una pieza de este rompecabezas es la vía mTOR que regula el crecimiento en el cerebro en desarrollo. Una mutación en uno de los genes que controla esta vía, el PTEN (homólogo de la fosfatasa y tensina por sus siglas en inglés), puede causar una forma particular de autismo llamado síndrome de autismo con macrocefalia.

Utilizando un modelo animal de este síndrome (ratones), los científicos del Instituto de Investigación de Scripps (TSRI) de Florida, han descubierto que las mutaciones en el gen PTEN afectan las conexiones entre dos áreas importantes del cerebro para el procesamiento emocional y el de las señales sociales: la corteza prefrontal y la amígdala.

“Descubrimos que, cuando hay una mutación en el gen PTEN, las neuronas que se proyectan desde la corteza prefrontal a la amígdala son de mayor tamaño y producen un número mayor de sinapsis – explica en un comunicado, uno de los autores del estudio, Damon Page –. Pero en estos casos un mayor números de sinapsis no significa algo bueno, ya que contribuye a una actividad anormal en la amígdala y en consecuencia a un déficit en el comportamiento social”.

Pero el estudio, publicado en Nature Communications, también mostró que si la vía mTOR consigue tratarse poco después del nacimiento, el momento en que las neuronas están formando conexiones entre las mencionadas áreas del cerebro, es posible bloquear la aparición de la actividad anormal de la amígdala y con ello los déficit de comportamiento social. También sería posible reducir la actividad de las neuronas entre estas áreas en la edad adulta y así revertir estos síntomas.

«Dado que la conectividad funcional entre la corteza prefrontal y la amígdala son muy similares entre ratones y seres humanos – concluye el principal autor del estudio, Wen-Chin Huang –creemos que las estrategias terapéuticas sugeridas pueden ser relevantes para personas dentro del trastorno del espectro autista”.Pese al optimismo, los autores también señalan que hay que ser cautos a la hora de extrapolar los resultados conseguidos en modelos animales a los seres humanos.

Juan Scaliter