Durante mucho tiempo, los científicos han tratado de precisar las causas del trastorno del espectro autista. Estudios recientes han ampliado la búsqueda hacia vinculos genéticos, desde la identificación de genes hasta la epigenética, el estudio de factores que controlan la expresión génica y analizan las modificaciones químicas del ADN y las proteínas asociadas con él. El desafío es enorme ya que nuestro genoma está compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos, los “ladrillos” del ADN.
Ahora, un estudio realizado por investigadores de la Universidad Estatal de Washington ha enfocado la búsqueda en los mecanismos epigenéticos vinculados con el autismo. El trabajo, publicado en Science Signaling, identifica más de 2.000 regiones reguladoras (regiones de ADN que controlan la expresión génica) involucradas en el aprendizaje que están fuertemente asociadas con el autismo. Los resultados mostraron que una de esas regiones reveló una mutación genética asociada con un mayor riesgo de desarrollar autismo.
«Nuestro estudio – explica la coautora Lucia Peixoto en un comunicado – demuestra la viabilidad de perseguir componentes genéticos del autismo que estén fuera de los genes, algo que finalmente puede conducir a mejoras en el diagnóstico y tratamiento del autismo. Se cree que la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades humanas están fuera de los genes, que constituyen solo el 2% de nuestro genoma”.
“Uno de los principales desafíos en la genética de cualquier enfermedad – añade Ted Abel, coautor del estudio –es comprender el papel de las grandes porciones del genoma que regulan la expresión génica. Nuestro trabajo sugiere que estudiar los cambios en la actividad de sustancias como la cromatina (compuesta de ADN y proteínas, se encuentra en el núcleo de la célula) puede ser la clave para entender la función de las partes oscuras del genoma y proporcionar nuevos conocimientos sobre la naturaleza del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo”.
Juan Scaliter
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