“Más de 30 enfermedades, todas ellas incurables, son causadas por repeticiones en el ARN – asegura Matthew Disney, líder del estudio publicado en Nature Communications – . Lo que hemos hecho fue identificar moléculas que señalan pares de bases de ARN con gran precisión. A continuación, aprovechamos esta información para diseñar el primera candidato a fármaco que se une a los defectos causantes de la degeneración espinocerebelosa (SCA10). La aplicación del fármaco candidato devuelve ciertos aspectos de las células a niveles saludables, como si el defecto ya no existiera”.
En los resultados del estudio, se observa cómo el compuesto mejoró significativamente varios aspectos de las células tomadas directamente de pacientes con SCA10. Las conclusiones tienen importantes implicaciones para el tratamiento de docenas de enfermedades incurables, ya que las repeticiones de ARN contribuyen a trastornos como la enfermedad de Huntington, síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil o distrofia miotónica tipo 1 y 2.
El título del estudio es “Studying Small Molecule Recognition of RNA Base Pairs Enables Design of a Bioactive Small Molecule that Targets r(AUUCU) Repeats in Spinocerebellar Ataxia 10”
Juan Scaliter
