El rastro genético de neandertales en el hombre actual

Las dos revistas científicas de mayor prestigio, Nature y Science, publican hoy sendas investigaciones que ahondan en la huella genética que los neandertales dejaron en su hibridación con el Homo sapiens, o sea, el hombre actual.

La primera, realizada por un equipo de la Harvard Medical School (EEUU) se centra en comprender qué parte de nuestra salud puede venir condicionada, para bien o para mal, por los genes que heredamos de nuestros ancestros más cercanos, desaparecidos hace unos 30.000 años. Y sus conclusiones revelan que la propensión a la diabetes tipo 2, el lupus, la enfermedad de Crohn (del intestino) y la cirrosis biliar primaria tienen su origen en el ADN de estos homínidos.

También hay partes positivas: gracias a ellos, hay quienes tienen mayor facilidad para abandonar la adicción al tabaco, y la producción de queratina es mayor. Esta sustancia ayuda a fortalecer la piel, el pelo (y el vello) y las uñas, algo muy últil para la adaptación a climas más fríos; de ahí parte del éxito evolutivo del linaje neandertal al internarse en Europa hacia el norte. Sus antepasados en la evolución venían de los climas cálidos de África. Así que esa herencia también ha sido muy valiosa para nosotros.

Donde el equipo dirigido por David Reich ha encontrado menos porciones del genoma neandertal es en regiones de éste relacionadas con los testículos y el cromosoma X, lo cual ayuda a entender, según los investigadores, por qué la fertilidad era tan baja cuando se juntaban una hembra y un macho de diferente linaje (sapiens y neandertal). Según Reich, «esto sugiere que cuando los humanos se hibridaron con neandertales –hace entre 40.000 y 80.000 años– lo hicieron cuando sus diferencias genéticas empezaban a ser biológicamente muy incompatibles».

José María Bermúdez de Castro, del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH) y codirector de los yacimientos de Atapuerca, aclara a QUO que «el tiempo de separación entre los dos linajes (paleo-especies) ha sido muy largo. Durante medio millón de años de separación, o quizá más, las distancias genéticas fueron cada vez mayores, al tiempo que disminuía la posibilidad de hibridación con descendientes fértiles». Las diferencias anatómicas eran tales, según el paleontólogo, que, «de hecho, cualquier persona no entrenada es capaz de distinguir, sin posibilidad de error, entre el esqueleto de un neandertal y el de un humano moderno».

A veces un gen ‘sobrevive’ a la evolución por cuestiones sociales, no solo porque ayude a la supervivencia

Bermúdez interpreta que en este trabajo se sostiene que «la selección natural habrá ido manteniendo aquellos genes neandertales que favorecieron la fertilidad y el número de descendientes de sus portadores, y habrá eliminado rápidamente aquellos cuyos portadores tuvieran menos (o no tuvieran) descendientes».

Pero Edgard Camarós, investigador del Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social (IPHES), y especialista en Homo neanderthalensis, cree que es un error presuponer que el único método de selección o descarte de genes sea la simple supervivencia. «No hay que olvidar el factor social (y muchos otros). Si durante unas décadas el hombre prefiere especímenes rubios o de mayor peso, los individuos con esas características se reproducirán más y tendrán más descendencia; y sus genes acabarán por ser más frecuentes que otros», comenta a QUO desde Tarragona. «Y eso no tiene nada que ver con las necesidades de supervivencia», añade.

Carles Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-Universidad Pompeu Fabra), el paper «no contiene nada que no se supiera ya». Según el paleontólogo catalán, era sabido lo que confirma esta investigación: «Que la menor presencia señales genómicas de la hibridacion en el cromosoma X indica que los híbridos eran menos viables (aunque no infertiles) que los miembros de cada especie o población por separado».

Los hijos de neandertal y sapiens (cuyos genes perduran hoy) no podrían haber nacido si esas regiones hubieran mutado

Por el lado contrario, según Lalueza-Fox, las regiones del genoma humano actual en las que hay abundante presencia del de neandertal «corresponden obviamente a regiones genéticas que son menos permeables a la variación y que contienen genes que son muy conservados y poco susceptibles a cambios porque sin ellos la viabilidad del organismo sería imposible». Es decir, los hijos de neandertal y sapiens (cuyos genes perduran hoy) no podrían haber nacido si esas regiones hubieran mutado.

¿Somos un 2% o un 20% neandertales?

En cuanto a la investigación que publica Science, se trata de un trabajo de la Universidad de Washington en Seatle (EEUU). El artículo, titulado Resucitar el linaje neandertal que sobrevive en el genoma humano moderno, abunda en la misma dirección: saber cuántos genes conservamos de los neandertales y qué influencia tienen en nuestra especie.

Los investigadores Benjamin Vernot y Joshua Akey han utilizado el genoma completo de 600 personas de hoy día para compararlo con el que se conoce de estudios previos con neandertales. El resultado es que, entre todos los rasgos genéticos suyos que han sobrevivido en europeos y asiáticos modernos, se estima que han llegado a nuestros días el 20% de los genes de estos ancestros. Entre ellos, han dado también con algunos relacionados con la piel, al igual que el trabajo presentado en Nature.

Carles Lalueza-Fox nos aclara que, tomados los individuos actuales de uno en uno «el porcentaje siempre esta cerca del 2%, lo que ocurre es que las regiones del gemoma introgresadas varian ligeramente entre individuos y entre poblaciones». Eso sí, si recopilamos los diferentes genes que han llegado a nuestros tiempos, puede recomponerse un 20% de los de un hombre de Neanderthal. Pero, de nuevo, no encuentra que esta conclusión sea muy útil ya que «ya tenemos el genoma neandertal recuperado directamente desde 2010» sin necesidad de buscarlo en humanos actuales.

En los estudios genéticos hay aún mucho riesgo de contaminar las pruebas con nuestro propio ADN

Edgard Camarós tampoco cree que sea fácil realizar afirmaciones tan rotundas acerca de las trazas de nuestros antepasados en nuestros genes ya que «la genética aún tiene mucho que mejorar en cuanto a precisión. Para empezar, los riesgos de contaminar las muestras de restos de neandertales con nuestro propio ADN son aún muy grandes», opina. Y tampoco «están del todo perfeccionadas las técnicas de extracción de un ADN tan antiguo y deteriorado», añade.

En lo que los tres expertos españoles coinciden es en que las investigaciones sobre neandertales no son una simple moda científica y mediática, sino que son una fuente de conocimiento del hombre actual y de su evolución reciente, ya que son «el linaje inmediatamente previo al nuestro, y con el último con el que coincidimos sobre la faz de la Tierra», como recuerda Camarós.

Bermúdez de Castro añade que, «con la excepción ahora del ADN mitocondrial de los humanos de la Sima de los Huesos de Atapuerca, solo se conoce bien el genoma nuclear de los neandertales. Quizá el hecho de que nuestra especie fue de manera directa o indirectamente culpable de la desaparición de los neandertales nos lleva a considerarlos más que a otras especies».

Redacción QUO