La «mujer si cerebro» debido a una malformación rarísima llamada hidranencefalia cumple 20 años y su caso plantea preguntas sobre el desarrollo cerebral, la plasticidad y los límites de los diagnósticos prenatales
Sobrevivir sin cerebro parece un chiste sobre gente que no piensa demasiado, pero hay veces que se trata de una realidad médica. La hidranencefalia es una anomalía congénita en la que los hemisferios cerebrales prácticamente no se forman y el cráneo se llena de líquido cefalorraquídeo. La describen desde hace décadas los manuales médicos, con una supervivencia que rara vez llega al primer año. Se calcula una incidencia de alrededor de 1 por cada 10.000 embarazos y apenas unos pocos casos por cada 100.000 nacidos vivos. Aun así, la neurociencia ha documentado excepciones singulares que nos obligan a pensar en la plasticidad del sistema nervioso y en los factores que explican por qué algunos bebés sobreviven más allá de lo previsto.
Alex Simpson, de Nebraska, recibió el diagnóstico con dos meses. Los médicos detectaron que carecía de la mayor parte de los hemisferios cerebrales, responsables del movimiento voluntario, la cognición y gran parte del procesamiento sensorial. En su lugar, la cavidad craneal estaba ocupada por líquido. Los escáneres confirmaron la presencia del tronco del encéfalo, que conecta cerebro y cuerpo, de las meninges, las membranas protectoras, y de núcleos profundos como los ganglios basales, que participan en el movimiento y en procesos de aprendizaje y emoción.
El 20 cumpleaños de la mujer sin cerebro
La familia celebró su vigésimo cumpleaños el 4 de noviembre. Es un hito porque la hidranencefalia suele cursar con convulsiones, hipertono muscular y acumulación de líquido, y con frecuencia conduce a la muerte antes del nacimiento o en los primeros meses. En muchos casos, la exploración rutinaria en el embarazo puede detectar señales tempranas a partir del segundo trimestre. Si aparece el cuadro durante la gestación, la familia valora opciones en función del pronóstico, del impacto emocional y económico del cuidado y de sus creencias.
El padre de Alex, Shawn Simpson, resumió la situación con una precisión cruda: «Técnicamente, tiene como la mitad del tamaño de la punta de mi meñique de cerebelo en la parte posterior del cerebro, pero eso es todo lo que hay». La familia cuenta que su visión y su audición están limitadas, aunque conserva cierta conciencia del entorno. «Reconoce a su madre y a su padre, a su hermanito. Sabe cuándo pasan cosas buenas a su alrededor, y cuándo pasan cosas malas a su alrededor», dijo en una entrevista televisiva local. La relación afectiva, explican, sostiene el día a día junto con cuidados de apoyo intensivos.
Qué causa la hidranencefalia
¿Qué causa la hidranencefalia? La hipótesis más aceptada apunta a una lesión vascular temprana. Un infarto fetal, a menudo por oclusión de las arterias carótidas internas entre las semanas 8 y 12, impediría el desarrollo de las áreas irrigadas por esa circulación. También se han descrito infecciones intrauterinas, hipoxia fetal, exposición materna a tóxicos o mutaciones en genes que afectan a los vasos cerebrales. En algunos casos, hay componentes genéticos que se han subestimado por la falta de secuenciación completa hasta tiempos recientes, advierten los neurólogos pediátricos.
El cuadro se diferencia del hidrocefalo, que es una dilatación de los ventrículos con el cerebro formado. En la hidranencefalia los hemisferios se destruyen o no llegan a constituirse y el líquido ocupa su lugar. Este matiz resulta clave porque las imágenes pueden confundirse, y el manejo cambia. La hidranencefalia no tiene cura. El tratamiento se centra en controlar convulsiones, aliviar la presión cuando hay exceso de líquido y prevenir complicaciones respiratorias e infecciosas. En algunos pacientes se coloca una derivación para drenar el líquido y reducir la macrocefalia.
La rareza del diagnóstico complica las cifras. En series hospitalarias, la frecuencia oscila entre 1 y 3 casos por cada 100.000 nacidos vivos, con diferencias por región y por acceso a diagnóstico prenatal y a interrupción del embarazo. La mayor parte de los casos no llega al parto. Por eso, que una persona con hidranencefalia cumpla 20 años resulta extraordinario y a la vez ilustrativo. Sugiere que, si el tronco del encéfalo y estructuras profundas funcionan y si la atención sanitaria se coordina bien, es posible mantener funciones vitales durante años.
Cada historia individual no invalida las estadísticas, pero sí recuerda sus márgenes. La de Alex no cambia lo que sabemos sobre los riesgos. Sí añade una capa humana y clínica a una entidad que, en la literatura, suena implacable. Aquí, la supervivencia es más que una cifra. Es la vida de una familia entera organizada para cuidarla.
REFERENCIA
Imagen: Un bebé nacido con hidranencefalia, con la luz brillando a través del cráneo, lo que indica la ausencia del prosencéfalo. (Dimitri Agamanolis/Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0)
