Un equipo de científicos de la Universidad de Nueva York, liderados por David Gresham, ha desarrollado un método que permite, por primera vez, visualizar las amplificaciones y eliminaciones de genes conocidas como variantes de número de copias en células individuales.
El avance, publicado en PLoS Biology, permite la detección temprana de eventos genéticos raros. El método puede proporcionar un nuevo método para estudiar las mutaciones en patógenos y cánceres humanos.
“Tanto la evolución como las enfermedades son impulsadas por eventos mutacionales en el ADN – explica Gresham –. Sin embargo, en las poblaciones de células, estos eventos actualmente no se pueden identificar hasta que muchas células contienen la misma mutación. Nuestro método detecta estos eventos poco comunes justo después de que hayan ocurrido, lo que nos permite seguir su trayectoria a medida que la población evoluciona».
Las variaciones en el número de copias, o CNV por sus siglas en inglés, son una fuente generalizada de variación genética y adaptación evolutiva. Sin embargo, la dinámica y diversidad de las CNV en poblaciones en evolución no ha sido clara.
En el estudio, el equipo de Gresham realizó experimentos evolutivos en el laboratorio al someter a las células a ambientes estresantes. Estudiaron los procesos moleculares subyacentes a la formación de la CNV y la dinámica con la que se generan, seleccionan y mantienen.
El trabajo se llevó a cabo utilizando Saccharomyces cerevisiae, un microbio comúnmente usado en la investigación biomédica y genómica, y un gen fluorescente para analizar las amplificaciones y eliminaciones de genes en células individuales.
Los resultados mostraron que miles de nuevas CNV están presentes en poblaciones en evolución en diferentes condiciones selectivas. La mayoría de estas mutaciones nunca se hacen frecuentes en la población, pero un pequeño número de ellas sí sobreviven.
El avance informado en este estudio muestra que las CNV son un motor principal de la evolución adaptativa en poblaciones microbianas. Debido a que las CNV subyacen a la resistencia a los medicamentos en algunos patógenos y la formación de tumores en algunos cánceres, este avance proporciona una nueva forma de estudiar los procesos evolutivos que causan la enfermedad.