Uno de los hitos en la ciencia del s. XX fue el descubrimiento del ADN, el libro de instrucciones integrado en los seres vivos. Compuesto por una serie de sustancias en un orden determinado. Como en las letras, ese orden origina significados (funciones) completamente distintos. Y, como ocurre con textos en idiomas desconocidos, una de las formas de descifrarlos consiste en observar la interacción de ciertas secuencias en otro lugar. Pero cortar y pegar fragmentos de ADN resultaba complejo y muy, muy caro.

Hasta que llegó la sal. El español Francisco Martínez Mojica estudiaba en 1989 unas bacterias (Haloferax mediterranei) de las salinas de Santa Pola (Alicante). Le llamó la atención que en su genoma se repetían una y otra vez secuencias de “letras”. Y se preguntó: ¿por qué? En más de una década de trabajo descubrió fragmentos de virus entre las secuencias. El conjunto de repetición y virus constituía un arma defensiva de la bacteria a la que bautizó con un nombre como de estornudo: CRISPR. También identificó cómo actuaba: dirigiendo a la enzima Ca s9 hasta el genoma de un virus atacante. Una vez allí, la enzima cortaba el ADN del virus, inutilizándolo. En 2003, Mojica tenía la respuesta a su pregunta y ya sabía que esa arma genética se hallaba presente en muchos otros organismos.

Cuando lo publicó en 2005, grupos de todo el mundo se lanzaron a desentrañar el mecanismo molecularque dotaba a esa secuencia de su función defensiva. Entre ellos, la francesa Emmanuelle Charpentier, quien identificó una molécula implicada. Cuando la tuvo, pidió a la estadounidense Jennifer Doudna que la ayudara a investigar la estructura tridimensional de la misma. Juntas lo consiguieron y fueron más allá. Reprodujeron el sistema CRISPR/Cas 9 en laboratorio y encontraron el modo de reprogramarla para que localizase cualquier zona del genoma que se desee modificar.

[image id=»87861″ data-caption=»Emmanuelle Charpentier, en la Academia de las Ciencias de Berlín-Brandemburgo. © Fundación BBVA.» share=»true» expand=»true» size=»S»]

Su técnica permite variar el ADN de cualquier especie en apenas unas semanas en lugar de años, como hasta entoncies . Y, por tanto, a un coste mucho menor. Con ella se puede acelerar la investigación sobre las funciones del genoma, buscar remedio a mecanismos perniciosos o modificar organismos en nuestro beneficio.

Desde su publicación en 2012, se ha extendido por los laboratorios de todo el mundo, y ya constituye una herramienta fundamental en la lucha contra el sida o diversos tipos de cáncer, entre otras enfermedades.

Por todo ello, el jurado de la novena edición de los Premios Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento ha nombrado ganadores de la categoría de Biomedicina a Charpentier, Doudna y Mojica.

Tras conocer el fallo, Charpentier ha declarado que le parece muy interesante la utilidad indirecta de su herramienta “en experimentos en biomedicina, ya que nos puede ayudar a identificar genes defectuosos en modelos animales e identificar así dianas eficaces para nuevas terapias. La técnica nos va a ayudar a corregir mutaciones dañinas, en futuras terapias génicas». Su colega Doudna, actualmente investigadora en Berkeley, considera que sus primeras aplicaciones “se centrarán en la mutación genética que causa la anemia falciforme, así como enfermedades que afectan al ojo».

Además, ha destacado la necesidad de plantearnos las implicaciones éticas de determinados usos de CRISPR/Cas 9, como la posibilidad de modificar seres humanos para potenciar sus características o realizar modificaciones en células precursoras de óvulos y espermatozoides. Esas modificaciones pasarían a generaciones posteriores. Douna insiste en que quiere “estar segura de que las futuras aplicaciones de esta tecnología tengan en cuenta su impacto social y su potencial para afectar al futuro de nuestro planeta».

[image id=»87862″ data-caption=»Jennifer Doudna, en la Universidad de California, Berkeley. © Fundación BBVA.» share=»true» expand=»true» size=»S»]

Por su parte, Martínez Mojica, miembro de nuestra Selección Española de Ciencia, ha aprovechado la concesión del galardón para reivindicar el apoyo a la investigación básica, como la que le llevó a su descubrimiento: “Si no se financia la investigación básica, no se puede avanzar; si no sabes cómo funciona un organismo, no puedes hacer frente a enfermedades; si no sabes cómo funciona un mecanismo de bacterias, no se te puede ocurrir desarrollar una técnica de edición genómica… Cada proyecto de ciencia básica es un árbol del que no sale un fruto, sino muchos”. Él tiene claro que quiere seguir sembrando.

Pilar Gil Villar