Los niveles de hemoglobina A1c (HbA1c), o «hemoglobina glicada”, en una persona a dependen de los niveles de glucosa en sangre y las características de los glóbulos rojos, esto la convierte en una herramienta imprescindible para diagnosticar y controlar la diabetes. En un reciente estudio publicado en PLOS Medicine, más de 200 científicos de todo el mundo se han unido para estudiar la genética de la HbA1c.Los responsables, liderados por James Meigs e Inês Barroso, informan que han identificado 60 variantes genéticas (42 nuevas y 18 previamente conocidas) que influyen en las mediciones de HbA1c, así como la capacidad de esta prueba para diagnosticar la diabetes. Las variantes genéticas, incluyen una que podría llevar a los afroamericanos a ser subdiagnosticados con DM2.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores analizaron variantes genéticas de los niveles de HbA1c en 160.000 personas sin diabetes de ascendencia europea, africana y asiática que habían participado en 82 estudios separados en todo el mundo. De ellas, se realizó un seguimiento de unos 33.000 voluntarios para determinar si posteriormente se les diagnosticaba diabetes.

Las personas con más variantes que afectan los niveles de HbA1c tenían una mayor probabilidad, con el tiempo, de desarrollar diabetes. El impacto de las variantes genéticas en los niveles de HbA1c fue mayor en los de ascendencia africana, y la diferencia podría explicarse por la variación en el gen G6PD (que codifica una enzima relacionada con la vida de los glóbulos rojos) que se asoció con niveles más bajos de HbA1c. El 11% de las personas de ascendencia afroamericana tenían al menos una copia de esta variación genética, que puede disminuir los niveles de HbA1c a pesar de los altos niveles de glucosa en la sangre.

“El análisis de HbA1c sigue siendo una prueba diagnóstica adecuada para la mayoría de las personas de diversos antecedentes genéticos – explican los autores –. Sin embargo, en uno de cada diez hombres afroamericanos que llevan esta variante de G6PD y en una de cada cien mujeres afroamericanas, la prueba no sería efectiva. Por lo que recomendamos investigar los posibles beneficios de la detección del genotipo G6PD junto con la HbA1c”.

Juan Scaliter