Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las que según la definición de la Unión Europea son: «enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes». Es decir, si decidiéramos reunir a todos los que padecen alguna de estas enfermedades catalogadas como ‘raras’, podrían viajar juntos todos en el mismo coche. Existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas, aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000.
Se considera una ‘Enfermedad rara’, según lo define el Instituto Nacional de Salud de EEUU, «aquellas que presentan menos de 200.000 casos de prevalencia entre los norteamericanos«. A pesar del dato, en España los casos superan los tres millones de afectados, un número muy elevado que precisa dedicarle una especial atención.
El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidan al afectado. Otras son crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas que todavía se desconocen. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente un 30% de niños con enfermedades raras fallecen antes de llegar a cumplir los cinco años). Pero si hay algo que sí tienen en común, por desgracia, es que merma potencialmente la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares, ya no solo por la propia enfermedad en sí, sino por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.
El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra desde el año 2008, este año se enfrenta al peor de los panoramas: la crisis y los recortes. Según ha confirmado FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) mediante un estudio entre sus asociados, los recortes no han tardado en hacerse notar. Casi un 40% de los encuestados califican que la atención sanitaria en este área ha empeorado de forma ‘muy significativa’, seguido de más de un 50% que lo califica de ‘significativo’.
La cifra de Enfermedades Raras que ya pasa los tres millones de afectados en nuestro país sigue creciendo: un 3% de los recién nacidos se ve afectado por alguna de estas patalogías catalogadas como ‘huérfanas’. En general, se estima que, en España, 1 de cada 5 personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.
Por su parte, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere difundir la necesidad de llevar a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes. Las acciones para llevar a cabo esta tarea de forma eficaz según ellos, sería mejorar para lograr realizar diagnósticos más precoces, formación específica para profesionales sanitarios y médicos, garantizar el acceso a personas sin medios a prestaciones que les ayuden al tratamiento, fomentar la investigación y potenciar servicios imprescindibles como pueda ser la rehabilitación, logopedia, etc.
Redacción QUO
