La anorexia nerviosa podría ser una enfermedad del metabolismo. Así lo sugiere un análisis genético realizado a miles de pacientes, cuyo hallazgo obliga a una nueva definición clínica como trastorno psiquiátrico y metabólico. Hunna J. Watson de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, junto con más de 100 científicos de centros de investigación europeos, norteamericanos, australianos y asiáticos, realizó un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) e identificó ocho variantes genéticas relacionadas con la anorexia nerviosa.
El análisis GWAS comparó 16.992 casos de anorexia nerviosa con 55.525 sujetos sanos, de descendencia europea y 17 nacionalidades distintas. La confrontación de datos procedentes de un elevado número de individuos permite hallar genes presuntamente asociados con características observables, como por ejemplo enfermedades.
En la investigación han participado también los científicos del CIBEROBN Fernando Fernández-Aranda y Susana Jiménez-Murcia, del grupo de Trastornos de la Conducta Alimentaria del Hospital Universitario Bellvitge (HUB) y de la Universidad de Barcelona. El análisis, el mayor informe sobre asociación de genoma realizado sobre esta enfermedad hasta el momento, acaba de publicarse en la revista Nature Genetics.
Comparte genes con otros trastornos
De acuerdo con los resultados, las alteraciones genéticas identificadas también participan en otros desórdenes de conducta, como la depresión, la ansiedad, la esquizofrenia y el trastorno obsesivo compulsivo. Ello explicaría por qué algunos pacientes manifiestan la anorexia nerviosa junto con estas enfermedades psiquiátricas. Y no solo eso. La anorexia nerviosa compartiría características genéticas con la diabetes de tipo 2, el metabolismo de las grasas y la hiperactividad patológica.
Según los autores, las alteraciones metabólicas serían el origen de la enfermedad, y no la consecuencia. Hasta ahora cualquier cambio en el metabolismo de los pacientes se atribuía a la inanición ocasionada por la poca o nula ingesta de comida. Además, este desequilibrio les dificultaría recuperar el peso perdido, incluso después de someterse a tratamiento médico.
De esta forma, apunta Fernández-Aranda, “podría explicarse la desregulación metabólica en pacientes con anorexia nerviosa incluso después de una restauración terapéutica, así como la interrelación existente entre situaciones extremas de peso. Por lo que a partir de este descubrimiento, será necesaria valorar la reconceptualización de la patología como un trastorno metabólico-psiquiátrico” El hallazgo ofrecería nuevas vías para luchar contra la enfermedad prestando mayor atención a los componentes psiquiátricos y metabólicos, como la clave para mejorar los resultados. De confirmarse, supondría una nueva definición de la anorexia nerviosa como un trastorno metabólico, además de psiquiátrico.
Caracterizada principalmente por un bajo índice de masa corporal, es compleja y grave. La sufren entre el 1% y el 4% de las mujeres y 0,3% de los hombres y sus tasas de mortalidad son más altas que las de otros trastornos psiquiátrico. Este estudio representa una continuación de una línea consolidada del grupo español, en el que desde hace más de 10 años está investigando, dentro del CIBEROBN-IDIBELL, situaciones extremas de peso (desde la anorexia nerviosa a la obesidad), desde un punto de vista clínico, biológico y cerebral.