Millones de personas en el mundo sufren una enfermedad rara, pero cada una de ellas afecta a muy pocos pacientes, por lo que a menudo no se les destinan recursos, los diagnósticos son tardíos, y los pocos tratamientos disponibles son caros
Gaten Matazzaro (Dustin de Stranger Things) padece displasia cleidocraneal, una enfermedad rara de origen genético que hace que los huesos de su cabeza y sus dientes no se desarrollen correctamente, y que le ha llevado varias veces al quirófano. El actor suele compartir los detalles de la enfermedad y su tratamiento con sus seguidores en las redes. Matazzaro es una cara conocida entre los millones de personas anónimas afectadas por enfermedades raras.
¿Por qué se llaman enfermedades raras?
Las enfermedades raras o minoritarias son las que tienen muy baja prevalencia en la población. Afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Las hay con menos casos aún, las llamadas ultra raras, que afectan solo a una de cada 50.000 personas. Actualmente hay registradas entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras o ultra raras, y se siguen descubriendo más.
Sin embargo, en su conjunto, las enfermedades raras afectan entre el 3,5 y 5,9% de la población mundial, lo que supone aproximadamente unos 300 millones de personas.
Muchas de estas patologías tienen en común que son graves, crónicas, degenerativas, incapacitantes, y a menudo mortales, además de muy difíciles de diagnosticar. Sin embargo, sus síntomas y manifestaciones son muy distintos.
El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, y están presentes ya desde antes del nacimiento. El resto son enfermedades infecciosas muy raras, enfermedades autoinmunes y cánceres raros. A día de hoy, la causa de muchas de estas patologías aun se desconoce.
Algunas enfermedades raras son relativamente comunes, como el síndrome de Down, la de mayor prevalencia y de origen genético, que padecen famosos como la actriz Jamie Brewer, de American Horror Story, o el también actor, conferenciante y primer licenciado de Europa con síndrome de Down, Pablo Pineda.
El Lupus es otra enfermedad rara autoinmune que cada vez nos suena más, en parte gracias a la serie House, en la que se menciona a menudo, ya que «¡nunca es Lupus!«. También contribuyen a difundirla afectados famosos como el cantante Seal o Selena Gómez, que tuvo que someterse en 2017 a un trasplante de riñón debido a la enfermedad.
Hay enfermedades tan raras que ni siquiera llegan a un puñado de afectados en todo el mundo. Lizzie Velasquez, escritora y oradora, nació con dos enfermedades raras. Padece lipodistrofia y síndrome de Marfan (MFLS), una combinación solo tiene otra persona en el mundo. No fue correctamente diagnosticada hasta los 23 años.
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Los pacientes tardan entre cinco y diez años en tener un diagnóstico correcto
La media del tiempo de espera de los pacientes hasta recibir un diagnóstico certero de una enfermedad rara es de cinco años, y en el 20% de los casos llega a los diez.
Según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), durante esta espera el 41% de los pacientes no recibe ni apoyo ni tratamiento de ningún tipo, el 26,7% recibe un tratamiento inadecuado, y en un 26,8% de los casos su enfermedad se agrava.
Desde la aparición de los primeros síntomas, las familias y los pacientes empiezan a buscar respuesta en la atención sanitaria primaria, sin demasiada suerte en general. Sin apenas financiación, los profesionales de atención primaria, que no tienen experiencia profesional en este campo, encuentran dificultades para acceder a información útil, coordinada y orientada al diagnóstico.
Estas carencias del sistema lleva a los afectados a visitar un médico tras otro, que los derivan a menudo al especialista equivocado. Tener a los pacientes dando tumbos no solo incrementa los gastos en los que incurren sino que implica además un gran desgaste físico y emocional.
La situación no mejora mucho cuando los pacientes llegan por fin a un diagnóstico certero. La poca financiación pública en la investigación y desarrollo de tratamientos específicos hace que los enfermos, a menudo crónicos y dependientes, tengan que pagar muchos servicios de su bolsillo. Se calcula que el gasto medio para las familias es de un 20% de sus presupuestos.
Medicamentos huérfanos, complicados y caros
Dentro de los diversos tratamientos disponibles se encuentran los medicamentos huérfanos y ultra huérfanos, destinados a tratar enfermedades raras de forma específica. Se llaman así porque las farmacéuticas no tienen interés en desarrollar y comercializar productos con un nicho de mercado tan pequeño, con poco retorno de la inversión.
La investigación en medicamentos huérfanos es cara y larga, entre cinco y diez años. Además, cuesta probar su efectividad con tan pocos pacientes en los que realizar ensayos.
Otro problema al que se enfrentan los laboratorios farmacéuticos es la incertidumbre de que al final se les deniegue o se limite la comercialización de su medicamento. Es la paradoja de los medicamentos huérfanos, ya que tienen poca evidencia científica y un fuerte impacto presupuestario, lo que frena a menudo a las administraciones públicas en las decisiones de permitir su comercialización.
Una posibilidad para abaratar el coste es el reposicionamiento de los medicamentos. Consiste en buscar nuevos usos terapéuticos de medicamentos huérfanos para tratar enfermedades frecuentes, o a la inversa, aplicar medicamentos para enfermedades habituales para tratar enfermedades raras.
Un ejemplo es el PMM2-CDG, un trastorno congénito grave que causa en los niños síntomas parecidos a una borrachera. A partir de una investigación del hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona se aplicó un tratamiento ya existente para el mal de montaña o la insuficiencia cardíaca, que tuvo éxito para reducir los síntomas de los niños afectados y les permite llevar una vida normal. El coste de este medicamento común es de tan solo dos euros.
Tratamientos millonarios
Por desgracia el caso del PMM2-CDG no es habitual. En general, los precios de los medicamentos huérfanos y ultra huérfanos es desorbitado. Su coste medio es de 200.000 a 400.000€, y hay tratamientos aún más caros.
El caso más conocido es el de Zolgensma, una terapia génica de una sola aplicación desarrollada para tratar a niños de menos de dos años con atrofia muscular espinal, una enfermedad muy grave que puede llegar a causar la muerte. El coste de la terapia es de de casi dos millones de euros.
La empresa farmacéutica Novartis posee los derechos del tratamiento, que ni siquiera desarrolló, ya que compró la patente. Aunque el tratamiento ha sido recientemente autorizado condicionalmente por la EMA (Agencia Europea del Medicamento), según la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) no hay pruebas definitivas de su eficacia en los casos más graves, y «la baja incidencia de esta enfermedad ultra rara podría justificar la escasa población incluida en los estudios, pero no así el precio desorbitado con el que se ha comercializado.»
Actualmente, solo el 10% de las enfermedades minoritarias tienen una investigación en activo, tan solo el 4% tiene un tratamiento específico, y la mitad de las familias tiene problemas para costearlos o acceder a ellos. En Europa únicamente hay 102 medicamentos huérfanos aprobados destinados a tratar alguna de las más de 7.000 enfermedades raras y en España solo se puede acceder a 62 de estos medicamentos.
REFERENCIAS
Investigadores de Sant Joan de Déu descubren un tratamiento para la más común de las CDG
Las enfermedades raras: un reto para Europa
Polémica sobre ZOLGENSMA® para la atrofia muscular espinal
EMA: autorización condicional Zolgensma
In Second Gene Therapy Buy of the Year, Novartis Acquires AveXis for $8.7B
Boletín Génesis al día, septiembre 2020 (SEFH)
Coste y barreras a la accesibilidad de los Medicamentos Huérfanos ¿Nudo Gordiano?
