Ya lo llaman “efecto Jolie”. Desde que la actriz comunicó que se había sometido a una doble mastectomía profiláctica, la noticia no solo se convirtió en trending topic, además enardeció el ánimo de miles de mujeres afectadas por cáncer de mama, el segundo con mayor incidencia en el mundo. “¿Todas podemos ganar la batalla al cáncer incluso antes de recibir diagnóstico o hay mejor pronóstico cuando el apellido es Jolie?” En las consultas de oncología, la pregunta se repite insistentemente.

Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), trata de disipar la duda: “Cuando en una persona se identifica alguna de las características del cáncer hereditario –alrededor de un 5% de los cánceres de mama lo son–, el clínico debe remitirla a una unidad especializada, para que sea valorada por un genetista. Este determinará el riesgo y valorará la posibilidad de llevar a cabo estudios genéticos específicos en otros miembros de la familia, para determinar su condición de portadores o no de la alteración genética”. Actualmente conocemos dos genes, BRCA1 y BRCA2, responsables de muchas de las familias con una alta carga de cáncer. Estos genes se transmiten de una generación a otra, y por eso hay familias en las que la abuela, la madre y la hija han desarrollado un cáncer de mama o de ovario. Es el caso de Angelina Jolie: su madre y su tía han fallecido porque eran portadoras de una mutación genética en el gen BRCA1.

Apuesta por la sanidad pública

En España, un estudio en 2008 coordinado desde el CNIO con cerca de 1.000 mujeres portadoras de mutación en estos genes detectó que tenían una probabilidad del 60% de desarrollar un cáncer de mama a los 70 años, y entre un 20 y un 25% de cáncer de ovario. Son cifras altas y obligan a adoptar medidas de seguimiento intenso o medidas quirúrgicas profilácticas tales como una mastectomía o bien una ooferectomía (extirpar los ovarios) en las personas portadoras de este gen alterado.

La producción de células sexuales artificiales está en fase inicial

Y de nuevo surge el recelo: ¿Hay que llamarse Angelina Jolie para acceder a ellas? “Afortunadamente, no”, responde Benítez. “En España, el sistema público cubre los tests genéticos que se realizan en los cánceres más frecuentes de mama y colon, aunque desgraciadamente la infraestructura para hacerlo no es la misma en las distintas comunidades autónomas. Esto repercute en el seguimiento de los familiares que están en riesgo.”

El CNIO cuenta con una consulta en el Hospital de Fuenlabrada donde, gracias a la incorporación de una tecnología que permite la secuenciación masiva, durante el último año ha realizado 213 análisis genéticos en los dos genes BRCA en un tiempo medio de un mes por caso. Hace dos años, el tiempo medio por caso superaba los seis meses y a un coste superior.

Hay que decir también que los tests genéticos son pagados por la Seguridad Social en la docena de hospitales que hacen este estudio. Tardan algo más de un año en dar los resultados. El resto de hospitales tienen que enviarlo fuera y pagar por ellos (por eso se están suprimiendo). El coste de los tests en laboratorios privados es de entre 2.000 y 3.000 euros.

“El cáncer no es una única enfermedad”, explica Benítez: “Hay 200 tipos de cáncer y se han identificado cientos de genes implicados. Gracias al proyecto del Genoma del Cáncer en el que participan numerosos países, incluida España, es previsible que en muy poco tiempo tengamos datos de miles de tumores de distinto tipo. Hoy, el eje de la investigación terapéutica está en el diseño de fármacos diana que reconocen y dañan aquellas células que portan cambios genéticos concretos y respetan aquellas que no los llevan”.

Un futuro al alcance de cualquiera

Algunos científicos estiman que de aquí a unos 20 o 30 años los tests genéticos se habrán convertido en moneda común para casi todas las enfermedades. Además del cáncer, hay otros muchos males que provocan escalofrío: alzhéimer, párkinson, cardiopatías, diabetes… ¿Es necesario inflar las expectativas para mantener el respaldo? A la neuropsicóloga estadounidense Nancy Wexler, investigadora de la enfermedad de Huntington, no le cabe duda: “Para conseguir financiación, tienes que prometer curas e hitos en un determinado período de tiempo”.

En 2006, EEUU aprobó la primera vacuna contra el cáncer de cuello de útero

Pero en medicina, lo hemos visto, la victoria tiene una única secuencia: persistencia y paciencia. Y no todos los científicos han sido agraciados por igual con estas cualidades. Jesús Otero, responsable de la Unidad de Terapia Celular y Medicina Regenerativa del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) prefiere mostrar cautela con el ensayo pionero que dirige en este hospital para tratar de curar la diabetes tipo 1 en 30 pacientes. Mediante un sistema de reeducación del sistema inmunitario con células madre de cordón umbilical se permitiría la regeneración del páncreas. Esta técnica ha mostrado ya en la Universidad de Illinois (Estados Unidos) una mejoría tanto en la producción de insulina como en el funcionamiento del sistema inmunitario de 15 pacientes cuya dosis de insulina exógena se redujo un 25%, al menos durante las 40 semanas de estudio.

Del laboratorio a la cura

De paciencia sabe también Douglas Melton, codirector del Instituto de Células Madre de Harvard, empeñado en encontrar una solución para la diabetes; más aún desde que se la diagnosticaron a su hijo. Ahora que ha descubierto que la hormona betatrofina, capaz de multiplicar por 30 la producción de insulina en ratones, podría convertirse en sustituto eficaz de la insulina, prefiere mostrarse cauto: ¿se repetirá al mismo ritmo este fenómeno en humanos?

Este es, precisamente, el enorme escollo de la ciencia: traspasar los logros en laboratorio al ser humano. En ello está el equipo de investigadores de Oregón que recientemente consiguió reprogramar células de piel humana para que actúen como células madre con un extraordinario potencial terapéutico.

“La traslación del conocimiento experimental al uso efectivo en el hombre es un proceso muy complejo que a veces lleva al fracaso. Y con él se retiran muchos inversores. Es una situación angustiante para pacientes e investigadores. Pero es así como avanza la ciencia”, indica José López-Barneo, catedrático de la Universidad de Sevilla e investigador de enfermedades neurodegenerativas en el Instituto de Biomedicina.

“Hasta ahora”, explica López-Barneo, “hemos sido capaces de vencer retos que parecían insuperables; por eso, los investigadores somos optimistas, aunque no debemos crear expectativas exageradas ni falsas, ni agitar con noticias sensacionalistas que generen frustración y desapego de la población por la ciencia”. Aunque la transferencia a la actividad clínica es lenta, los avances son continuos. López-Barneo pone como ejemplo el descubrimiento de las células madre pluripotentes inducidas y el desarrollo de la tecnología para crearlas por parte del premio Nobel de Medicina 2012, el doctor Shinya Yamanaka, de Japón. “No va a curar enfermedades de forma inmediata, pero facilita la investigación experimental”. De hecho, está dando un giro espectacular a la medicina regeneradora y a la obtención de tejidos humanos. Su uso terapéutico de estas células es ya una realidad, aunque aún falta mucha investigación. “Y aunque algunos proyectos muy esperanzadores se han quedado a medio camino”, continúa López-Barneo, “la respuesta social no puede ser otra que luchar todavía con más fuerza: más recursos y más investigadores jóvenes para frenar esta amenaza que se cierne sobre todos. Estoy seguro de que algún día, quizá no tan lejano, alguna investigación brillante aportará datos nuevos que conlleven un desarrollo científico-médico que permita combatir el alzhéimer. Si no curándolo o evitándolo, aminorando al menos su gravedad”.

Una cosa queda clara: en medicina lo mejor está siempre por llegar.

Redacción QUO